變性性近視的眼底損害
...因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳,也有顯性及X-性連鎖遺傳,且具有高度遺傳異質性。除遺傳外,後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等,均可助長近視程度的加深。發病機制:變性...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性雷凡斯坦綜合徵
...能。併發症目前無相關資料。預後及預防預防:本病爲X-連鎖隱性遺傳。無明確預防資料。流行病學1947年Reifenstein報道1個以尿道下裂爲特徵的男子性腺功能減退家系,稱爲遺傳性家族性性腺功能減退。1965年Bowen等研究3個家族,...
疾病;內分泌科翅連鎖器
拼音:chìliánsuǒqì英文:wing-couplingapparatus翅連鎖器指昆蟲在飛翔時,晴蜒、蝗蟲和白蟻等的前後翅獨立運動,而蛾及蜂其前、後翅連接成爲一個單位來運動的。這種連鎖器最原始的類型見於長翅目的Chor-istidae(澳蠍蛉科),...
生物學分子標記
...。早在1923年,Sax等就提出利用微效基因與主基因的緊密連鎖,對微效基因進行選擇的設想。但由於形態標記數目有限,而且許多標記對育種家來說是不利性狀,因而難以廣泛應用。細胞標記主要依靠染色體核型和帶型,數目有...
遺傳學單純性腎囊腫
...inger(1994)等發現兩個單純性腎囊腫家族,對其進行基因連鎖分析尚未發現與常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)有關,認爲可能存在常染色體顯性遺傳性單純性腎囊腫。病變多見於腎下極。囊腫起源於腎小管,突出於腎皮質表...
疾病妊娠合併硬皮病
...本病發病原因尚不清楚,目前多數學者認爲本病可能是在遺傳基礎上,加上持久的慢性感染而導致的一種自身免疫性疾病。有關發病學說有:1.免疫學說近年認爲本病是一種自身免疫性疾病。在病人血清中可測出多種抗體,如抗...
疾病;婦產科骨硬化症
...,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病羊水細胞性染色質檢查
...性胎兒,<0.04爲女性胎兒。化驗結果臨牀意義:對有X性連鎖隱性遺傳病家族史者來說,父母表型正常,如母親爲致病基因攜帶者,其子女中兒子患病的概率是50%;女兒則表型正常,但有一半可能是攜帶者。當父親爲患者時,兒...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學1953年Silver等首先報告2例兒童身材...
疾病;兒科遺傳性出血性毛細血管擴張症
...音:yíchuánxìngchūxuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述:遺傳性出血性毛細血管擴張症系常染色體顯性遺傳性疾病,以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵,肝臟常受累。診...
疾病