漏出性出血
...,如血小板功能不全(thrombasthenia,血小板細胞膜缺乏纖維蛋白受體)和血小板顆粒缺乏症(storagepooldisease,一種或多種顆粒缺乏,ADP儲量因而不足;也可因後天性骨髓巨核細胞受損而發生)時,血小板粘集能力有缺陷;Bernard-Soul...
生理學;病理學苯酮尿症
...1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸,這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH),但也需要...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病唾液睾酮
...腺皮質,卵巢分泌少量。在血漿的睾酮大部分與睾酮結合蛋白的β球蛋白結合,僅有極少量呈遊離狀態而發揮生理效應作用。睾酮可促進蛋白質、骨基質的合成,增加促紅細胞生成素的製備。測定唾液睾酮的方法大致與測定血漿...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;唾液與淚液檢查小兒低血糖症
...:1.患兒厭惡水果或甜食,食後常有嘔吐、腹瀉,有無高蛋白飲食或餵養,它與發病有無聯繫,是否多在清晨空腹時發病。注意有無低血糖的可疑症狀:如激惹、嗜睡、吮乳差、哭聲弱、呼吸暫停、陣發性發紺、眼球轉動異常、...
疾病;兒科血管免疫母細胞性惡性淋巴瘤
...、脾腫大,皮膚斑丘疹,瘙癢,並常有多克隆性高丙種球蛋白血癥和溶血性貧血。本病預後差別很大。約半數病人不經任何治療可生存2~4年,約25%用激素治療或並用其他化療藥物可緩解。有些病變爲進行性,可發展爲惡性淋...
疾病;皮膚性病科共濟失調毛細血管擴張症
...傳。病理生理基因突變位於染色體的11q22-23,即負責編碼蛋白激酶的ATM基因突變導致發病,同時胸腺和淋巴結髮育不良,致使輔助T細胞缺乏而影響免疫功能,患者血清內缺少IgA、IgE,而甲胎蛋白和癌胚抗原水平卻持續升高,最後...
疾病;風溼免疫科苯丙酮尿症
...1/65。病因:隨着年齡的增大,攝入的苯丙氨酸用於合成蛋白的量逐漸減少。出生以後,每天攝入的苯丙氨酸約爲0.5g,兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸,這一過程主要依賴於苯丙氨酸羥化酶(PAH),但也需要...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病酒精性癡呆
...(1)毒性產物:乙醇的代謝產物乙醛是毒物,能與各種蛋白質結合,酒精能激活某些特殊的外源酶,產生異常毒物如磷脂酰乙醇和脂肪酸乙酯,可引起腦細胞中毒和死亡。(2)代謝異常:酒精抑制蛋白質合成,影響細胞膜類脂...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病腎性氨基酸尿
...基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病,是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果,由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨酸重吸收正常。臨牀表現:Ⅰ型一般無症狀,少數純合子可有智力減退;Ⅱ型二鹼基...
疾病;腎臟內科慢性酒精性精神病
...(1)毒性產物:乙醇的代謝產物乙醛是毒物,能與各種蛋白質結合,酒精能激活某些特殊的外源酶,產生異常毒物如磷脂酰乙醇和脂肪酸乙酯,可引起腦細胞中毒和死亡。(2)代謝異常:酒精抑制蛋白質合成,影響細胞膜類脂...
疾病