血卟啉病性周圍神經病
...糞卟啉及原卟啉也顯示增多。3.糞卟啉病(coproporphyria)又稱遺傳性糞卟啉病。屬常染色體顯性遺傳,爲肝卟啉病。任何年齡均可發病,表現腹部絞痛、周圍神經和精神症狀,有時出現皮膚對光反應敏感,但較輕微。有些病人臨牀並...
疾病;神經內科甲狀腺激素抵抗綜合徵
...胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病,目前尚無特效治療方法,由於其臨牀分類不同,治療反應多不一致,大多數臨牀學家普遍認爲垂體性甲狀腺激素不應症的療效較好。而部分靶組織對甲狀...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病沃納綜合徵
...血清黏蛋白增加,而本症患者年輕時血清黏蛋白含量就已增多,這可能與本症患者常出現的過早老化有一定關係。症狀體徵兩性發病,男女之比爲1∶1。雖然多數病例爲家族性發病,但也有散在發病者。所有病例出生時均正常,...
疾病;風溼免疫科朗格漢斯細胞組織細胞增生症
...組織細胞增多症(LCH)常有中度到重度以上的貧血、網織紅細胞和白細胞可輕度增多,血小板常減少,少數病例可有白細胞減少。骨髓檢查:朗格漢斯組織細胞增多症(LCH)患者大多數骨髓增生正常,少數可呈增生活躍或減低。...
血液科;白細胞疾病抗體免疫缺陷病
...限制。Nezelof綜合徵及核苷磷酸化酶缺陷爲常染色體隱性遺傳性疾病,致使胸腺發育不全和細胞免疫功能缺陷。體液免疫缺陷病的直接表現是免疫球蛋白總量減少,或免疫球蛋白種類不全、或IgG的亞類不全。也可以在總量上不明...
疾病;風溼免疫科新生兒低血糖
...窒息、早產、足月小樣兒、嚴重感染、硬腫症、溶血症、紅細胞增多症史;有胃腸外營養或用氨茶鹼史等應定時監測血糖。治療補糖,持續或反覆嚴重低血糖加用氫化可的松,糾正脫水及電解質紊亂。使用氨茶鹼及皮質激素時要...
疾病;兒科朗罕細胞組織細胞增生症
...組織細胞增多症(LCH)常有中度到重度以上的貧血、網織紅細胞和白細胞可輕度增多,血小板常減少,少數病例可有白細胞減少。骨髓檢查:朗格漢斯組織細胞增多症(LCH)患者大多數骨髓增生正常,少數可呈增生活躍或減低。...
血液科;白細胞疾病近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...管和腎小球功能障礙。(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他...
醛固酮缺乏症
...引起高血鉀的疾病很多,如急、慢性腎功能衰竭、血小板增多症、白細胞增多症以及醫源性高鉀血症、糖尿病等。本症與這些疾病最明顯的區別就在於血漿腎素及血、尿醛固酮水平低下(假性醛固酮缺乏症除外)。(7)腎素水平是區...
疾病;內分泌科神經系統先天性疾病
...被膜和顱骨的各種畸形和異常。神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發病率不高,但病變程度不同,疾病種類繁多,Dyken及Krawiecki列出了上百種,有些疾...
疾病;神經內科