特發性青春期延遲
...缺陷,導致性腺和性器官發育不良,青春期延遲。尿17-酮類固醇、促性腺激素低於正常。無有效治療方法。2.在特發性青春期延遲患者中,男孩的問題較突出,求醫者較多。男孩因身材和第二性徵落後於同齡兒童會產生較大心理...
疾病;內分泌科老年吸收不良綜合症
...吸收必須經過充分的消化作用。老年人容易發生吸收不良綜合徵,主要原因與老年人消化系統退行性變化有關,變化較顯著的是胃、小腸和胰腺。人到老年期後,小腸茸毛變短,吸收面積減小,胰腺逐漸萎縮,間質纖維結締組織...
疾病;老年病科CM1家族黑矇性白癡
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常女性的青春期延遲
...表現,與單一性GH缺乏的患者不同,後者即使不用外源性類固醇類性激素治療也可在骨齡達到11~13歲時出現青春期發育,而本病患者GH治療後骨齡達到這一水平也不會出現青春期啓動,經性激素替代治療有效。(4)功能性促性腺激...
疾病;內分泌科CM1神經節苷脂沉積症
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常糖原累積症
...的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。診斷:糖原累積症Ⅲ型診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。治療措施:1.糖原累積症Ⅲ型高蛋白飲食可改善生長髮育狀態和肌力,但...
疾病垂體功能減低
...GH分泌量恢復正常。多發性垂體功能減低時,可測悄17-羥類固醇和血漿和尿皮質醇濃度,若有降低時說明有ACTH的不足;胰島素低血糖試驗亦可同時刺激ACTH釋放,使血中皮質醇含量增高,如不增高亦可說明垂體ACTH儲備能力差。垂...
疾病礦物質類營養素
...不高,卻起着極爲重要的作用。如鈣、磷、鎂等是骨骼和牙齒的重要組成成分,並參與許多重要生理過程;而硫是某些蛋白質的組分;鉀、鈉、氯與蛋白質、水等共同維持體內各種組織的滲透壓,並參與酸鹼平衡,保持機體正常...
營養學遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致,以葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏爲最常見;Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途徑中酶的缺陷所致,以丙酮酸激酶(PK)缺乏爲代表。症狀體徵:肝、脾腫大、腹水、黃疸。疾病病因:先天性疾病。病理...
疾病;普通外科鹽酸吡哆醇
...聯用,可緩解外周神經疾病和脊髓疾病引起的疼痛;與非類固醇類抗炎藥合用,能增強止痛作用;維生素B6可減輕秋水仙鹼、環磷酰胺、氟哌啶醇、烏頭鹼毒副作用;維生素B6可預防多潘立立酮、鉍劑的致泌乳反應;與口服避孕...