腦內表皮樣囊腫
...、耳鳴、耳聾起病。體徵包括面部感覺減退、聽力下降、共濟失調、後組腦神經麻痹,後期可表現爲腦橋小腦角綜合徵。根據其臨牀表現又可分爲以下3種類型。①單純三叉神經痛型:約佔全部顱內表皮樣囊腫的42.9%。此型腫瘤多...
疾病;神經外科;顱內腫瘤;胚胎殘餘組織腫瘤腦內真性膽脂瘤
...、耳鳴、耳聾起病。體徵包括面部感覺減退、聽力下降、共濟失調、後組腦神經麻痹,後期可表現爲腦橋小腦角綜合徵。根據其臨牀表現又可分爲以下3種類型。①單純三叉神經痛型:約佔全部顱內表皮樣囊腫的42.9%。此型腫瘤多...
疾病;神經外科;顱內腫瘤;胚胎殘餘組織腫瘤遣傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
疾病遣傳性疾病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
疾病楓糖尿病
...症狀和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人的0%~2%...
疾病骨骺點狀發育不良
...伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良甲狀腺激素不應症
...屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因:甲狀腺激素抵...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病染色體異常
...等。典型症狀爲手部徐動、搓丸樣刻板樣運動,逐漸出現共濟失調及下肢強直,最終喪失行走及語言能力。可出現發作性過度換氣和屏氣、夜間呼吸節律正常和癇性發作等。本病可誤診爲Kanner孤獨綜合徵,兩者的不同點是Rett綜...
疾病;神經內科克羅伊茨費爾特-雅各布癡呆
...穩。智力隨之迅速衰退,神經症狀也變得突出,可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹,錐體和錐體外系症狀如震顫、舞蹈樣運動等;言語障礙常見;也可出現計算障礙,不能分辨左右等頂葉症狀。視力可嚴重受累,迅速出...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙神經棘紅細胞增多症
...(1)Bassen-Komzweig綜合徵:又稱無β-脂蛋白血癥,爲常染色體隱性遺傳病。臨牀表現爲棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變,可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。(2)Mcleod綜合徵:爲X連鎖隱性遺傳病。...
疾病;神經內科