氨基酸病
...害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病男性不育症
...症以及精子無力症等。男性不育症的病因歸納如下:1、染色體異常。常見的有男性假兩性畸形、克氏綜合徵和XYY綜合徵。2、內分泌疾病。原因是促性腺激素缺乏。常見的有選擇性促性腺功能低下型性機能減退,即Kallmann氏綜合...
疾病;泌尿外科先天性瞼裂狹小綜合徵
...病概述:先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。...
疾病;眼科腎上腺腫瘤所致腎上腺性腺綜合徵的腫瘤切除術
...腺性腺綜合徵的腫瘤切除術別名:腎上腺腫瘤所致腎上腺性徵綜合徵的腫瘤切除術;腎上腺腫瘤所致腎上腺生殖綜合徵的腫瘤切除術;腎上腺腫瘤所致腎上腺性徵異常症的腫瘤切除術;腎上腺腫瘤所致腎上腺性徵綜合徵的腫瘤摘...
泌尿外科手術;腎上腺手術;腎上腺性腺綜合徵的手術治療;手術氨基酸代謝病
...害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病性
...物,雌雄性別,即性二型性愈爲顯著。在較高等的動物中性徵表現爲各種情況,如生殖器官結構(一次性徵),附屬管、附屬腺及外生殖器結構(一次或二次性徵)、體格大小、骨骼、不同的皮膚衍生物(二次或三次性徵)、繁...
生物學神經系統遺傳病
...遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及...
疾病;神經內科Ehler-Danlos綜合徵
...見,男多於女,常有家族史,屬常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳爲特徵的。診斷:根據典型的臨牀表現即可做出診斷。治療措施:本病無特殊治療。應用大量維生素C、梅毒E、硫痠軟骨素等可有一定的作用。預防以避免創傷爲...
疾病Cheek-Perry綜合徵
...種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落後爲主要症狀(甚至是白癡);有些病例則...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙