世界地中海貧血日
...關注和普遍認知,增強地貧防控意識,消除對地貧及其他遺傳性疾病的歧視。目前世界地貧日已得到全球60多個國家,200多個地貧相關學協會、組織機構、製藥公司,以及廣大衛生專業人員和個人的積極支持和參與,已經成爲關...
詞條;健康日分子標記
拼音:fènzǐbiāojì分子標記概述遺傳標記主要有四種類型:形態標記(morphologicalmarker)、細胞標記(cytologicalmarkers)、生化標記(Biochemicalmarker)和分子標記(molecularmarker)。分子標記是其中非常重要的一種,他是以個體間遺傳...
遺傳學遺傳性共濟失調症
...出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙爲突出臨牀表現的中樞神經系統變性疾病,病因尚不明確,大都有遺傳史、家族史,具有家族系譜,據統計本病約佔整個神經遺傳...
疾病農桿菌介導的遺傳轉化
...nggǎnjun1jièdǎodeyíchuánzhuǎnhuà農桿菌介導法是一種優秀的遺傳轉化方法,具有材料範圍廣,轉化率高,單拷貝比例高,轉化子穩定等特點。應用前景廣闊。農桿菌是普遍存在於土壤中的一種革蘭氏陰性細菌,它能在自然條件下趨...
生物學丙酸血癥
...述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在...
疾病;兒科先天性白內障
...單眼或者雙眼發病;可以伴發其它眼部異常。此外,多種遺傳病或系統性疾病也可伴發先天性白內障。但是最多的還是隻表現爲白內障的一異常。本病有許多種類型,有不同的病因。爲明確診斷,有時需做必要的實驗室檢查。由...
疾病血管性假血友病
...英文:VWD血管性假血友病簡稱VWD是僅次於血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點爲自幼即有出血性傾向,出血時間延長和因子Ⅷ含量減低。血管性假血友病是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分,也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色...
疾病托馬斯·亨特·摩爾根
...摩爾根(ThomasHuntMorgan1866年9月25日-1945年12月4日),美國遺傳學家、現代遺傳學之父。藉助物理、化學、輻射等實驗手段,研究果蠅的遺傳突變,確立了染色體是基因的載體。發現位於同一染色體上的基因之間的鏈鎖遺傳特性,...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎進化論
...的祖先,因而生物彼此之間都有或近或遠的親緣關係。能遺傳的變異是內因,生活條件是外因,外因通過內因起作用,這就是自然選擇。自然選擇使具有有利變異的個體得以生存下來,並繁殖後代,而具有不利變異的個體就被淘...
生物學康拉迪病
...先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良