波-傑綜合徵
...斑與息肉的關係尚不明確,是一種顯性遺傳病,有很高的外顯性。病理生理息肉爲多發性,數目遠比家族性者爲少。息肉可散發於全消化道,以空、迴腸發病率最高,佔90%以上,極少發生在胃和十二指腸、結腸。息肉大小差異明...
疾病;兒科WS/T 634—2018 腸道原蟲檢測 碘液染色塗片法
....020C61中華人民共和國衛生行業標準WS/T634—2018《腸道原蟲檢測碘液染色塗片法》(Detectionofintestinalprotozoa—Iodinestainingsmearmethod)由中華人民共和國國家衛生健康委員會於2018年09月26日《關於發佈〈土源性線蟲病的傳播控制與阻斷...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;化驗及醫學檢查;人體寄生蟲;糞便檢查;腸道原蟲檢測先天性點狀軟骨發育不良
...iphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...iphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良天津市愛國衛生工作條例
...規定、規範和標準,組織進行預防性消毒,開展消毒效果檢測工作。第十四條各級人民政府應當加強病媒生物防治工作,完善病媒生物防治組織網絡和病媒生物密度監測體系。疾病預防控制機構應當加強對病媒生物防治工作的技...
法規文件紅細胞生成性原卟啉症
...疾病病因:本病屬常染色體顯性遺傳,遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環境因素等有關。病理生理:本病屬常染色體顯性遺傳,遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環境因素等有關。Bloomer在病人及家族纖維母...
疾病;皮膚性病科骨骺點狀發育不良
...iphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良下肢靜脈功能不全臨牀路徑(2016年版)
...的選擇,可選用革蘭氏陽性敏感的抗菌藥物。根據微生物檢測及藥敏試驗選擇抗菌藥物應用。2.應用霧化吸入藥物、靜脈活性藥物、中成活血藥物、營養神經藥物、抗凝藥物等;根據患者術後恢復情況加用對症支持治療藥物及護...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
...臨牀關鍵技術。(四)能夠開展內分泌代謝病激素和基因檢測的內分泌代謝病臨牀檢測,所涉及的項目通過省級以上衛生健康委臨檢中心的室間質量評價。(五)具備能夠開展基因組學、基因表達組學、蛋白組學、代謝組學、實...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心老年人甲狀腺功能低下
...發育中是必需的。作者報道了兩例患者,1例是在該基因外顯子3的第2595位核苷酸上GG插入形成雜合子,另1例是在第2517位核苷酸上C→T突變形成雜合子(注:隨着在甲狀腺發育及功能方面發揮重要作用的必需基因的克隆,將會有更...
疾病;老年病科