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Wilson’s病
...出現在疾病的早期，隨着病情的發展，症狀漸趨明顯。於兒童期起病者，病情發展快，可表現爲情緒不穩，隨後出現假性延髓病（假性球麻痹）和錐體外系症狀如肌痙攣和肌強直。於青少年期和成人期起病者，病程遷延，可出現...
疾病；精神科 -
系膜增生性腎小球腎炎
...；金屬結合蛋白丟失可使微量元素(鐵、銅、鋅等)缺乏；內分泌素結合蛋白不足可誘發內分泌紊亂；結合蛋白減少，可能使血漿遊離藥物濃度增加、排泄加速，影響藥物療效。血脂代謝紊亂使血液黏稠度增加，促使發生血栓、栓...
疾病；腎臟內科 -
癲癇狀態
...%～30%新診斷的成人患者以癲癇持續狀態爲首發症狀，9%的兒童患者以癲癇持續狀態爲首發症狀。1歲以內和65歲以上既是癲癇患病年齡高峯又是癲癇持續狀態發病年齡高峯。據統計，10%～20%的癲癇患兒和15%的成人癲癇患者發生過癲...
疾病；神經內科；癲癇 -
隱睾
...重要的。XY遺傳基因是男性性徵、睾丸形成的重要基因。內分泌、遺傳及物理機械因素可影響睾丸的正常下降。診斷：如果隱睾位於腹股溝管內及腹內高位或者睾丸缺如，臨牀檢查常常摸不到睾丸。Levitt統計臨牀體檢摸不到的隱...
疾病 -
Moerch–Woltmann氏綜合徵
...oyoshidiease）特徵爲進行性痛性痙攣、毛髮脫落和無月經等內分泌失調、腹瀉、糖代謝異常，有時見骨骺線破壞等骨關節病變以及發育障礙。病變進展時全消化道粘膜萎縮性改變，有時見胃腸道息肉樣隆起，但早期X線檢查消化道...
疾病 -
肝豆狀核變性
...無任何肝臟症狀。肝臟損害可使體內激素代謝異常，導致內分泌紊亂，青春期延遲，女性月經不調、閉經或流產史，男性出現乳房發育等。極少數患者以急性肝衰竭起病，可能由於肝細胞內銅向溶酶體轉移過快，引起溶酶體損害...
疾病 -
癲癇持續狀態
...%～30%新診斷的成人患者以癲癇持續狀態爲首發症狀，9%的兒童患者以癲癇持續狀態爲首發症狀。1歲以內和65歲以上既是癲癇患病年齡高峯又是癲癇持續狀態發病年齡高峯。據統計，10%～20%的癲癇患兒和15%的成人癲癇患者發生過癲...
疾病；神經內科；癲癇 -
腎上腺髓質功能亢進
...出現類似嗜鉻細胞瘤的臨牀表現。1964年Pear將廣泛存在於內分泌腺體及其它組織中能產生內分泌多肽等物質的細胞統稱爲APUD細胞（amineprecursoruptakeanddecarboxylationcells），這些細胞均起源於神經嵴。例如垂體分泌ACTH、促黑色素的細...
疾病 -
苯丙酮尿症
...、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。多在兒童及青少年中發病。特點是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨牀表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。疾病名...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
多發性腎小管功能障礙綜合徵
...院，亦可表現爲煩渴及多飲、多尿。2.難治性佝僂病較大兒童雖經維生素D常用量治療，仍顯活動性佝僂病，可見體格矮小和骨骼畸形。3.混合型腎小管酸中毒表現。4.低分子腎小管性蛋白尿。5.血鈣正常，低磷血癥，鹼性磷酸酶增...
疾病；兒科