伯-韋綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學1963年由Beckwith首先報告,1964年Wied...
疾病;兒科特發性肺間質纖維化
...的患者,蛋管異地居住多年,仍可發生同樣的疾病。遺傳連鎖的研究表明,家族性IPF發生的危險與免疫球蛋白的γ異型有關。此外,在IPF患者中,存在HLA-B8、HLA-B12、HLA-B15和HLA-DW3、HLA-DW6、HLA-DR2抗原者增多,均提示本病發生與遺...
脆弱性骨硬化
...何治療。病因學:病因不明。爲一種先天性發育異常。有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。病理改變:在海綿質骨內肉眼可見灰白色的圓形或卵圓形,邊緣不整齊,形似骨瘤的小骨塊,與皮質及關節軟骨無關。鏡...
疾病嬰兒家族性瀰漫性硬化
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者...
神經內科;脂類沉積病Bourneville病
...癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受阻可手術治...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受阻可手術治...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科結節性硬化症
...癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受阻可手術治...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病先天性角化不良
...外,這些病人還容易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯...
疾病;皮膚性病科病理性近視的眼底損害
...因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳,也有顯性及X-性連鎖遺傳,且具有高度遺傳異質性。除遺傳外,後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等,均可助長近視程度的加深。發病機制:變性...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性變性性近視所致眼底損害
...因素。其遺傳方式有常染色體隱性遺傳,也有顯性及X-性連鎖遺傳,且具有高度遺傳異質性。除遺傳外,後天環境如全身健康狀況、生活環境、個人習慣、長期從事近距離用眼工作等,均可助長近視程度的加深。發病機制:變性...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性