單基因遺傳病
...病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder...
疾病Alport綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病MDS
...。合併感染者有指徵地使用抗感染治療,必要時輔用靜脈丙種球蛋白輸注。因反覆輸血而有鐵負荷過多表徵者可予驅鐵治療,等等。對於低危MDS支持治療應作爲基本治療手段。促進血細胞生成和分化成熟,減少無效造血:屬於這...
疾病;血液科;紅細胞疾病小兒智力低下
...疾病、神經皮膚綜合徵、腦血管病等。5.腦的先天畸形或遺傳性綜合徵佔9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合徵如腎上腺腦白質營養不良等。6.染色體畸變佔5.1%。染色...
骨髓增生異常綜合症
...。合併感染者有指徵地使用抗感染治療,必要時輔用靜脈丙種球蛋白輸注。因反覆輸血而有鐵負荷過多表徵者可予驅鐵治療,等等。對於低危MDS支持治療應作爲基本治療手段。促進血細胞生成和分化成熟,減少無效造血:屬於這...
骨髓增生異常綜合徵
...。合併感染者有指徵地使用抗感染治療,必要時輔用靜脈丙種球蛋白輸注。因反覆輸血而有鐵負荷過多表徵者可予驅鐵治療,等等。對於低危MDS支持治療應作爲基本治療手段。促進血細胞生成和分化成熟,減少無效造血:屬於這...
疾病淋巴瘤
...有的重要地位。這些現象表明淋巴瘤發生的可能機理:在遺傳性或獲得性免疫障礙的情況下,淋巴細胞長期受到外源性或內源性抗原的刺激,導致增殖反應,由於T抑制細胞的缺失或功能障礙,淋巴細胞對抗原刺激的增殖反應失...
疾病奧爾波特綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南先天性鎖顱骨發育不全
拼音:xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述:先天性鎖顱骨發育不全是一種極罕見的以骨化不良爲特點的畸形。除發生在鎖骨和顱骨以外,還伴有其它骨發育不全。診斷:頭面部的典型畸形及X線片所見,很容易做出診斷。治療措...
疾病大腦性癱瘓
...足徐動症、變形性肌張力障礙(dystoniamusculorumdeformans)及遺傳性小腦性共濟失調等。常見病因爲產期嚴重缺氧、成紅細胞增多症伴膽紅素腦病等。腦部最常見的病變爲殼核、丘腦和大腦皮質交界區白色大理石樣外觀,是神經細胞...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科