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醜胎
...s）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
羊水穿刺
...之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生，是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎兒鏡（...
醫療技術名；手術 -
羊膜穿刺
...之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生，是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎兒鏡（...
醫療技術名；手術 -
支氣管擴張-鼻旁竇炎-內臟轉位綜合徵
...合徵病因可能爲隱性或顯性遺傳，亦有人認爲本病不屬於遺傳病。多在15歲前發病，自幼開始反覆咳嗽，咳膿痰帶血絲或咯血，並有發熱、呼吸困難、發紺等，肺部聞及溼囉音。患者有慢性鼻炎、副鼻竇炎或鼻息肉，偶有眼結膜...
疾病；呼吸科；呼吸系統相關綜合徵 -
斑色胎
...s）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
花斑胎
...s）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
胎兒魚鱗病
...s）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法，可口服...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
羊膜穿剌術
...之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生，是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎兒鏡（...
手術 -
羊水診斷
...之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生，是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎兒鏡（...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術；醫療技術名 -
神經元蠟樣脂褐質沉積症
...疇，而青少年型和成年型屬於慢性病。症狀體徵本病具有隱性遺傳的特點，偶爾在成年型NCL出現顯性遺傳，但僅有大約20%的患者有家族史，14%的家族可以出現2個患病的兒童，一個家族出現3個和4個患者分別爲3.2%和1.17%。80%NCL患者...
疾病；神經內科