染色體
...藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的全部遺傳信息。因各種生物細胞的染色體具有一定的類型和組數。一個染色體組包含一個完整個體發育的...
生物學分子病
拼音:fēnzǐbìng英文:Moleculardisease分子病指由於遺傳原因而造成蛋白質分子結構或合成量的異常所引起的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性...
遺傳病;疾病血色病性心肌病
...至今,世界上有關此病的報道越來越多。本病特徵爲一種遺傳性鐵代謝障礙,含鐵血黃素在組織中沉積,造成肝、脾、腎上腺、垂體、胰腺、心臟等多器官損害,纖維增生、結構破壞及功能障礙等。臨牀表現有肝硬化、糖尿病、...
疾病;心血管內科苯酮尿症
...ase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病基因芯片診斷技術管理規範(試行)
...的軟、硬件設施,相關數據保存不少於5年。(六)從事遺傳病基因芯片診斷的醫療機構,應具備相應的醫學實驗室診斷技術平臺。(七)醫院設有管理規範、運作正常的由醫學、法學、倫理學等方面專家組成的基因芯片診斷技...
法規文件杭廷頓病性癡呆
...ngton於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發病...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...ngton於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發病...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙苯丙酮尿症
...ase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病脊髓性肌肉萎縮
...病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣...
疾病;神經內科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...ase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病