CM1 神經節苷脂貯積症
...1.開展婚姻和生育指導、努力降低人羣中遺傳病發生率、提高人口素質。2.採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,通常採取的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療...
疾病;風溼免疫科尼曼-匹克氏病
...嘔吐、餵養困難、極度消瘦,皮膚乾燥呈臘黃色,進行性智力、運動減退,肌張力低軟癱,終成白癡,半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明,黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質,多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤...
疾病播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...運動障礙、肌張力低下、腱反射消失、吞嚥困難、進行性智力發育障礙。疾病描述播散性脂肪肉芽腫綜合徵(Farber’ssyndrome)即播散性類脂肉芽腫病,又稱神經酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。本症爲常染色體隱性遺傳病,臨牀以...
疾病;兒科金針菇
...。金針菇的別名樸菰、構菌、凍菌、金菇、毛柄金錢菌、智力菇金針菇的食用量每次20~30克金針菇的營養價值1.金針菇含有人體必需氨基酸成分較全,其中賴氨酸和精氨酸含量尤其豐富,且含鋅量比較高,對增強智力尤其是對兒...
食療;食材女性的青春期延遲
...從外觀上估計其年齡較實際年齡要小,但患兒完全健康,智力正常。大約60%的兒童其家族成員(尤其是父、母)有類似晚熟病史。體質性青春期延遲患兒出生時,體重和身高一般是正常的,但在生後的最初幾年內生長發育速度相對...
疾病;內分泌科CM1黑蒙性白癡
...1.開展婚姻和生育指導、努力降低人羣中遺傳病發生率、提高人口素質。2.採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,通常採取的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常假肥大型肌營養不良
...目前尚無特效治療,但積極的對症和支持治療措施有助於提高患兒生活質量與生命延長,包括鼓勵並堅持主動和被動運動,以延緩肌肉攣縮,對逐漸喪失站立或行走能力者,使用支具以幫助運動和鍛鍊。並防止脊椎彎曲和肌肉攣...
疾病;兒科腦血管畸形
...周圍腦組織,還可區別出血與鈣化。MRI血管造影相可提高畸形血管團的診斷率。5.腦血管造影:最可靠、最重要的診斷方法,動脈期可見血管團、供血動脈及早期顯現的引流靜脈。治療原則1.手術治療。2.血管內介入治療。3....
Leigh氏綜合徵
...緊張時加重,入睡後完全消失,肌力、反射、深淺感覺和智力一般無改變,但也可能有智力減退者。(二)手足徐動症(athetosis)特徵爲肌強硬和手足發生緩慢、不規則的扭轉運動,四肢遠端較近端顯著。先天性者通常出生後即...
疾病脊柱裂脊髓脊膜膨出
...鬧時包塊張力增加,下肢畸形和大小便失禁,頭顱增大和智力減退。疾病描述:患兒在出生後即發現於腰骶部、頸後部或背部中線處有一軟性包塊,逐漸增大並於哭鬧時包塊張力增加,下肢畸形和大小便失禁,頭顱增大和智力減...
疾病;神經外科