黏多糖貯積症Ⅶ型
...伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。本病多見於初生或新生兒。疾病描述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特...
疾病;風溼免疫科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和...
疾病;風溼免疫科兒童自閉症
...獨症評定量表出現,我國也已有應用。鑑別診斷主要是與精神發育遲緩及精神分裂症鑑別。單純的精神分裂症則大多在10歲以後發病,幼兒期發病者很少也很難診斷爲分裂症。多數患兒均伴有某種程度(輕、中度)的智力低下現...
心理學與精神病學;自閉症神經發育障礙
...礙爲主要特點的一類疾病,該類障礙在獲得和執行特定的智力、運動或社交功能方面存在顯著困難。儘管在發育期出現的其他精神和行爲障礙也會存在行爲和認知缺陷(例如精神分裂症、雙相障礙),但是隻有當其核心特徵是神...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙囤積障礙診療規範(2020年版)
...、權威人士),生活區域並不雜亂。4.囤積引起具有臨牀意義的痛苦或導致社交、職業或其他重要功能方面的損害(包括爲自己和他人保持安全的環境)。5.囤積不能歸因於其他軀體疾病(例如腦損害、肌張力減退-智力減退-性腺...
詞條;精神障礙;診療規範;強迫及相關障礙同型胱氨酸尿症
...引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定,可用篩查法,即硝普鈉試驗:尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液,放...
疾病兒童孤獨症
...獨症評定量表出現,我國也已有應用。鑑別診斷主要是與精神發育遲緩及精神分裂症鑑別。單純的精神分裂症則大多在10歲以後發病,幼兒期發病者很少也很難診斷爲分裂症。多數患兒均伴有某種程度(輕、中度)的智力低下現...
疾病胎兒酒精綜合徵
...存在外,與酒精戒斷綜合徵相似。3.患兒常有不同程度的智力落後表現有注意力分散、粗心大意、多動和精細運動不協調,這些是患兒在兒童早期的突出症狀。這種患兒也常可被診斷爲注意力缺陷綜合徵。80%胎兒酒精綜合徵患兒...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅱ型
...多見。常有心臟擴大並伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。疾病描述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。Mekusick(1965)等根據此型的臨牀特徵、生化...
疾病;風溼免疫科推拿
拼音:tuīná英文:massage按摩·推拿:推拿即按摩,古稱按蹻。又稱喬摩、矯摩等。是醫生用手或上肢協助病人進行被動運動的一種醫療方法。推拿具有調和氣血,疏通經絡,滑利關節,促進新陳代謝,調整臟腑功能,提高抗病...
中醫學;推拿學;正骨八法;正骨推拿