睫不能移動綜合徵
...的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失),有放射輻缺陷者,有中央鞘缺失。也有臨牀症狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病不動纖毛綜合徵
...的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失),有放射輻缺陷者,有中央鞘缺失。也有臨牀症狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全...
疾病進行性肌營養不良症
...傳病,遺傳方式多樣,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因產物已得到闡明,有的致病基因尚不明。相關基因位點突變可引起其表達產物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。對進行性肌營養不良症的不同類型、不同亞型的...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病先天性二尖瓣關閉不全臨牀路徑(2017年版)
拼音:xiāntiānxìngèrjiānbànguānbìbùquánlínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《先天性二尖瓣關閉不全臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;心血管外科臨牀路徑先天性乳房發育不良臨牀路徑(2016年版)
拼音:xiāntiānxìngrǔfángfāyùbùliánglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《先天性乳房發育不良臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑遺傳性痙攣性截癱
...或攣縮,身材短小,輕度小腦症狀,手指徐動和耳聾等,部分病例不自主苦笑,構音障礙,至20~30歲仍不能走路。(8)HSP伴早老性癡呆(Mast綜合徵):11~20歲發病,表現爆發性語言、面具臉、手足徐動和共濟失調等。(9)Charlevoix-Sageu...
疾病;神經內科半椎體切除術治療先天性脊柱側凸
手術名稱:先天性半椎體切除術別名:半椎體切除術治療先天性脊柱側凸;Surgicalcorrectionofcongenitalscoliosiscausedbyhemivertebrainchildren;半椎體切除術分類:小兒外科/脊柱的手術ICD編碼:81.00適應症:先天性半椎體切除術適用於:1.腰...
手術先天性肝內膽管囊狀擴張症
...可發展成膽源性肝膿腫和敗血症。緩解期可無任何症狀,部分患者也可因反覆膽道感染而出現肝臟腫大及壓痛,最終導致肝硬化和門靜脈高壓。黃志強從外科治療角度出發,根據Caroli病的CT結果,將囊腫在肝內的分佈與有關病理...
疾病;肝膽外科先天性脣裂和齶裂
...右側。脣裂和常在一個家族中個別出現,可伴有身體其他部分的畸形。一般認爲,脣裂的發生是由於中鼻突下端的球狀突與上頜突未能按時(在胎兒第7周時)融合的結果。而齶裂乃是由於兩側齶突未能按時(在胎兒第10周時)相...
疾病;口腔科先天性巨結腸
...內無胎便排出或僅排出少量胎便,可於2~3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀,嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者,經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解。痙攣段不太長者,梗阻症狀多不易緩解,...
疾病