Alport 綜合徵
...現耳聾。約15%~20%的病例可發生,男性多見。主要表現爲先天性白內障,先天性眼球震顫,圓錐形晶狀體,色素性視網膜炎,視網膜形成不全,角膜色素沉着等。疾病描述Alport綜合徵又稱家族性遺傳性腎炎綜合徵、遺傳性血尿-...
疾病;兒科複發性多軟骨炎性鞏膜炎
...。中小血管炎症引起的臨牀表現,包括皮膚病變、腎臟和神經系統障礙。皮膚病變包括蕁麻疹性紫癜、結節性紅斑、網狀青斑、血管性水腫、遊走性血栓性靜脈炎等。腎臟病變可出現由新月體形成的局竈增生性腎小球腎炎,引起...
疾病;眼科;鞏膜病;非感染性鞏膜炎脆骨病
...而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的併發症,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱。成骨不全的臨牀表現:症狀和體徵:先天性成骨不全,最嚴重的是死胎,或只...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良脊柱裂
...液從裂隙或脊髓四周漏出。由於脊髓本身發育畸形,所以神經系統症狀極重,多爲完全性癱瘓,大小便失禁。患兒出生時局部尚平坦,隨後則隨顱內壓增高而隆起,但不成爲囊狀。隱性脊柱裂:隱性脊柱裂(圖4-43)最常見於腰...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;疾病氨基酸代謝病
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病成骨不全症
...而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的併發症,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱。成骨不全的臨牀表現:症狀和體徵:先天性成骨不全,最嚴重的是死胎,或只...
疾病骨膜發育不良
...而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的併發症,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱。成骨不全的臨牀表現:症狀和體徵:先天性成骨不全,最嚴重的是死胎,或只...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良原發性骨脆症
...而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的併發症,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱。成骨不全的臨牀表現:症狀和體徵:先天性成骨不全,最嚴重的是死胎,或只...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良系統性血管炎所致神經損害
...ayasu’s動脈炎、鉅細胞性動脈炎、顳動脈炎、原發性中樞神經系統血管炎、瀰漫性肉芽腫性血管炎。(2)主要侵犯中小血管:Churg-Strauss(丘-施)綜合徵(又稱變態反應性肉芽腫性血管炎)、Wegener’s肉芽腫、結節性多動脈炎、多動脈...
疾病;神經內科脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的併發症,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱。成骨不全的臨牀表現:症狀和體徵:先天性成骨不全,最嚴重的是死胎,或只...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良