遺傳平衡定律
...000,H=1/2000,p=1/2H=1/4000,即致病基因A的頻率爲0.000025。X連鎖遺傳性狀也符合遺傳平衡定律。因爲女性中的基因頻率及基因型頻率分佈和常染色體相同,而男性是半合子,其基因頻率.基因型頻率與表型頻率相同。
紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...血,是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。病因::可分五類型:1.蠶豆病:臨牀上多於喫蠶豆或其製品後數小時至數天內發生急驟的血管內溶血。表現爲發熱、腹痛、嘔吐、黃疸、貧血、血...
疾病;兒科世界血友病日
...程度與其凝血因子活性水平相關。三、血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳,發病與性別有關,一般男性患病,女性多爲致病基因攜帶者。:(一)血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病,由位於X染色體上的凝血因子基因突變引起,遺...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病複發性血尿
...高頻耳聾、進行性腎功能減退等特點可以區別。目前對X連鎖遺傳者,皮膚活檢,檢測Ⅳ型膠原α鏈有助診斷。4.特發性高尿鈣症(idiopathichypercalciuria)特發性高鈣尿可佔無症狀血尿的1/3~1/5,是小兒單純性血尿重要病因之一。在Stapl...
疾病;兒科遺傳圖
拼音:yíchuántú遺傳圖或遺傳連鎖圖是以基因連鎖、重組交換值構建的圖譜,圖距爲cM(釐摩),1%交換值爲lcM,約相當於100Okb。人基因組全長約3300cM,如兩個標記之間相距1cM,則需3300個標記,如相距2~5cM,則需660~l650個標記...
阿姆斯特丹型侏儒
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學本徵在新生兒發病率約爲1/3萬~1/...
疾病;兒科致心律失常性右室心肌病
...超微結構缺陷引起的進行性心肌細胞變性壞死的結果。心肌萎縮消失與Duchenne肌營養不良和Becker慢性進行性肌營養不良的骨骼肌萎縮相類似。以骨骼肌進行性變性爲特徵的肌萎縮徵可看作本病的對應性疾病。4.炎症學說認爲心肌...
疾病;心血管內科產前診斷
...等。3、先天性代謝疾病或地中海貧血發病胎兒。4、嚴重X連鎖隱性或顯性疾病患兒。
生物學囊性腎病
...也可肯定。近年,應用3’HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病症狀輕的患者,常誤診爲單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫,家族史和同時...
疾病;腎臟內科血型系統
...在一個染色體上,兩個系統的基因位點也相距甚遠,不是連鎖關係,因此是獨立遺傳的。有些血型抗體是不完全抗體,與相應的抗原細胞結合後看不出凝集現象,血清中有抗體但不容易發現。1945年抗人球蛋白試驗應用到血型檢...
生理學;血型