Austin型異染性腦白質營養不良
...纖維相對完整,少突細胞數量減少,在殘留的少突細胞及血管周圍巨噬細胞內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常多發性遺傳性骨軟骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現...
疾病半椎體畸形
...可併發心、肺功能不全。視畸形的特點與其所引起的脊柱發育異常的程度不同可採用手術、支架、肌肉鍛鍊等治療措施。手術一般操作難度大,效果常欠滿意。疾病名稱:半椎體畸形英文名稱:deformityofhemivertebralbody分類:骨科...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形踝上內翻截骨術
...半肢畸形及腓骨未發育或發育不全。腓骨半肢畸形是否因血管發育不良及相對供血不足而影響間質發育並引起腓骨發育不良仍然是一種推測。遺傳或中毒的致病作用尚未闡明。腓骨半肢畸形中的發育異常有一定範圍,輕者只是腓...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性腓側半肢畸形的手術;手術青年人中的成年發病型糖尿病
...以胰島素分泌不足爲原發病理基礎,屬於胰島β細胞功能遺傳性缺陷的特殊類型。MODY患病率較低,但廣泛分佈於歐洲、拉丁美洲、非洲及亞洲的印度和日本等人羣,我國香港及臺灣等地也有個別家系報道。由於疾病遺傳及臨牀表...
疾病;內分泌科Axenfeld-Rieger綜合徵
...膜萎縮,前粘連,虹膜裂。少數患者可合併有白內障,視網膜血管異常,上瞼下垂,雙眼眶距大,小眼球,斜視。該病尚伴有全身性改變:牙齒和顱面骨發育異常,是最早發生的體徵。表現爲面容寬,下頜突出,牙齒不規、缺損,牙釉質發育不良...
疾病高胱氨酸尿症
...假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人...
疾病;神經內科免疫缺陷性肺炎
...分類:呼吸內科疾病概述:原發性免疫缺陷是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害的綜合徵,有人將免疫器官原發性疾病,如淋巴瘤引起的免疫損害,劃爲原發性免疫缺陷是欠妥當的。本綜合徵臨牀上表現爲反覆感染...
疾病;呼吸內科馬凡綜合徵
...內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀幹纖細,肌肉不發達,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管內科頸椎先天融合畸形
...髒畸形,尤其應注意泌尿系統(腎臟異常者可達1/3)及心血管系統等。頸椎先天融合畸形的併發症:頸椎先天融合畸形易併發急性頸椎間盤突出症或頸椎病。輔助檢查:X線改變:於頸椎常規正位及側位X線平片上均可發現頸椎先...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形