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閉經
...12％患者伴骨骼畸形。這是由於副中腎管發育障礙引起的先天性畸形，可能系基因突變所致。性腺發育不全：佔原發性閉經的35％。分爲染色體正常或異常兩類。1）特納綜合徵:因性染色體異常引起，缺少一個X染色體或其分化不...
中醫學；中醫婦科；中醫病名；中醫診斷學；中醫辨證；常見病推拿療法；常見病方藥治療；中醫常見病；婦科；閉經與閉經綜合徵 -
分流性高膽紅素血癥綜合徵
...可以診斷，但確診須肝組織活體檢查，以除外其他類型的先天性黃疸。治療措施：有溶血時行脾切除，術後溶血可糾正，但高膽紅素血癥仍持續存在。病理改變：病理改變爲脾臟有少量鐵色素沉着，肝臟實質細胞有大小形狀不規...
疾病 -
脣裂
...一個很大的社會性問題。脣齶裂是一種多基因遺傳所致的先天性畸形，這種單獨發生的脣裂（伴有或不伴有齶裂），與由於染色體畸變和單基因突變所引起的脣齶裂不同，即後者多伴有其他組織和器官的多發性畸形而常以綜合徵...
中醫學；中醫耳鼻喉科學；中醫症狀名；中醫口齒科；口腔科；口腔頜面外科學；先天性脣、面裂和齶裂 -
言語和語言發育障礙
...理解及表達力包括他們是否足月出生和順產，他們有沒有先天性疾病及其病歷和家族病史，及他們過往的語言表現等。標準語言評估包括語言理解和表達兩部分，所得結果會與同齡孩子的語言能力作比較。如有需要，言語治療師...
疾病；精神科 -
神經系統先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也稱神經系統發育異常性疾病(d...
疾病；神經內科 -
脆骨病
...，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家族性，但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病（Fragililisossium）、原發性骨脆症（idiopathico...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
原發性骨脆症
...，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家族性，但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病（Fragililisossium）、原發性骨脆症（idiopathico...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家族性，但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病（Fragililisossium）、原發性骨脆症（idiopathico...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
胃食管反流及反流性食管炎
...胃連接部的組織結構作出判斷，並能觀察到食管裂孔疝等先天性疾患，及嚴重病例的食管粘膜炎症改變。2、食管pH值動態監測將微電極放置在括約肌的上方，24小時連續監測食管下端pH，如有酸性GER發生則pH下降，通過計算機軟件...
疾病；兒科 -
原發性縱隔腫瘤
...年生存率爲59.7％，10年生存率43.4％。2.胸內甲狀腺腫包括先天性迷走甲狀腺和後天性胸骨後甲狀腺。前者少見。爲胚胎期殘留在縱隔內的甲狀腺組織，發育成甲狀腺瘤，完全位於胸內，無一定位置。後者爲頸部甲狀腺沿胸骨後伸...
疾病