單基因遺傳病
...脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的...
疾病糖原貯積病
...球蛋白尿。輕度非球形紅細胞溶血性貧血。8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)肝大,偶有空腹低血糖,生長遲緩,青春期自行緩解。9.Ⅹ型糖原貯積病肝臟、肌肉糖原沉積,肝臟腫大,空腹低血糖,肌肉痙攣,一定程度智力低下。10...
疾病橫紋肌溶解綜合徵
...éngwénjīróngjiězōnghézhēng英文:rhabdomyolysis,RM橫紋肌溶解綜合徵(rhabdomyolysis,RM)指一系列因素影響橫紋肌細胞膜、膜通道及其能量供應的多種遺傳性或獲得性疾病導致的橫紋肌損傷。細胞膜完整性的改變,細胞內容物漏出,包括...
疾病Weber-Christian病
...竈或過敏原存在,應及時去除之。藥物治療:(1)皮質類固醇:皮質類固醇對結節性脂膜炎有明顯療效,尤其是對控制發熱等急性發作期症狀效果好。開始時劑量較大,以能否控制發熱作爲劑量標準,如潑尼松30~60mg/d,待發熱...
疾病紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症
...ngtuōqīngméi(G6PD)quēxiànzhèng疾病名稱紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症疾病別名蠶豆病疾病分類血液科疾病概述紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症俗稱“蠶豆病”,是一種以黃疸、貧血、血紅蛋白尿爲主要特徵的溶血...
疾病;血液科亞臨牀甲減
...足,而不表明TSH升高使甲狀腺激素得到代償(不包括TH抵抗綜合徵)。2.由於亞臨牀甲減通常無症狀,即使有提示甲狀腺功能減退的症狀,由於缺乏特異性,易被漏診或誤診爲其他疾病。凡有下列情況之一者,均要想到亞臨牀甲減的...
結節性脂膜炎
...竈或過敏原存在,應及時去除之。藥物治療:(1)皮質類固醇:皮質類固醇對結節性脂膜炎有明顯療效,尤其是對控制發熱等急性發作期症狀效果好。開始時劑量較大,以能否控制發熱作爲劑量標準,如潑尼松30~60mg/d,待發熱...
皮膚科疾病;結締組織病及有關免疫性疾病;疾病CM1 神經節苷脂貯積症
...可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短頸和多毛症。多數病例無角膜渾濁,但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還...
疾病;風溼免疫科迴歸熱性結節性非化膿性脂膜炎
...竈或過敏原存在,應及時去除之。藥物治療:(1)皮質類固醇:皮質類固醇對結節性脂膜炎有明顯療效,尤其是對控制發熱等急性發作期症狀效果好。開始時劑量較大,以能否控制發熱作爲劑量標準,如潑尼松30~60mg/d,待發熱...
X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。X...
疾病;兒科