脆性X 染色體
...裂,表現了脆性。以往對脆性X染色體的研究大多側重於細胞遺傳學水平。隨着分子生物學研究的不斷深入以及在該病中一些特殊遺傳規律的發現,在對脆性部位的分類,脆性X染色體的特殊遺傳方式及其產生機制方面的研究中取...
疾病;兒科多發性硬化、同心圓性硬化
...圓性,狀如樹木年輪,故名之。鏡下可見小靜脈周圍淋巴細胞爲主的炎熱形成細胞侵潤,病變分佈及臨牀特點與多發性硬化相似,一般認爲本病是MS的變異型。本病臨牀表現:(1)患者多爲青壯年,急性起病,多以精神障礙,如...
疾病;神經內科Axenfeld-Rieger綜合徵
...之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於神經嵴細胞演變而來的眼前節組織在妊娠末期發育停止,導致虹膜和前房角原始內皮細胞層的不正常和房水排出結構的變異[2]。該病主要表現爲角膜後胚胎環,Schwable線突出和前移,裂...
疾病小兒免疫缺陷疾病
...易感者可能與補體缺陷有關。慢性肉芽腫形成則是中性粒細胞功能障礙。接種減毒活疫苗或菌苗引起全身性感染是細胞免疫功能缺陷的表現。應除外營養不良、腎病綜合徵、病毒感染、惡性腫瘤和環境污染等所致的繼發性免疫功...
疾病;兒科GBZ 54—2017 職業性化學性眼灼傷的診斷
...診斷分級中化學性結膜角膜炎;一一將角膜緣(角膜緣幹細胞)損傷累及範圍作爲主要依據,提出化學性眼灼傷新的診斷分級標準;一一標準結構作了調整。本標準主要起草單位:北京大學第三醫院。本標準參與起草單位:中國...
詞條;職業衛生;衛生標準;中華人民共和國國家職業衛生標準單體性
拼音:dāntǐxìng英文:monosomy單體性是二倍體的體細胞染色體數目爲(2n-1)的現象,是低數性的一種。把這種在1對同源染色體中缺失其中一條而僅存的另外一條染色體稱爲單染色體(monosome)。缺失一條染色體的染色體組可以有...
生物學;染色體紋狀體黑質變性
...球萎縮(主要爲紋狀體蒼白球纖維喪失)。鏡下所見:基底神經節顯示殼核疏鬆,神經元幾乎全部喪失,還有大量廣泛散在的細胞外棕色粗顆粒,這些顆粒爲鐵染色陽性,蒼白球輕度廣泛的星狀神經膠質增生及稀疏分佈鐵陽性顆粒...
疾病;神經內科X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病,爲原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱爲先天性低丙種球蛋白血癥。僅男孩發病。約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體IgG...
疾病;兒科青年人中的成年發病型糖尿病
...病專家報告,將其歸類爲特殊型,屬單基因突變的胰島β細胞功能遺傳缺陷所致糖尿病。在胰島素被應用於治療糖尿病以前,已有病例報道。某些在青春期被診斷爲的糖尿病患者,其病程發展有別於普通1型糖尿病而類似於常見的...
疾病;內分泌科不穩定性血紅蛋白病
...致使血紅蛋白分子結構不穩定,發生變性和沉澱,形成紅細胞內變性珠蛋白小體(Heinz小體),稱不穩定血紅蛋白。不穩定血紅蛋白病又稱溶解度降低的血紅蛋白病,是由於氨基酸替換致使血紅蛋白溶解度降低或對氧化敏感的疾...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病