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椎管神經鞘瘤
...。GTP蛋白由其配體激活參與ras癌基因的下調。目前推斷NF1基因突變導致變異的基因產物形成，從而不能有效地引起GTP的脫氧反應，因此促進ras基因上調，加強了生長因子通路的信號，最終導致NF1腫瘤的特徵產物出現，形成了NF1腫...
疾病；神經外科 -
費波瑞病
...其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀，如角膜渾濁和皮...
疾病；風溼免疫科 -
假肥大型肌營養不良
...70。疾病病因本病是由於染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此...
疾病；兒科 -
甲狀腺激素抵抗綜合徵
...不同民族也有不同的發病率。由於甲狀腺激素抵抗多數是基因突變，和遺傳有關，家族性發病佔75%～85%，散發病例佔15%～25%，真正後天獲得性甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）是極罕見的，有些作者對一些後天性獲得性甲狀腺激素...
內分泌科；甲狀腺疾病；疾病 -
先天性卵巢發育不全
...enitalagenesisofovaries疾病別名先天性性腺發育不全,性腺發育障礙症,卵巢性侏儒,性腺發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45，X綜合症,turner綜合徵,特納綜合徵,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代碼ICD:Q96疾病分類婦產科疾病概...
疾病；婦產科 -
Buerger病
...前列腺功能紊亂，引起血管舒縮失常有關。血管神經調節障礙：自主神經系統對內源性或外源性刺激的調節功能失常，可使血管處於痙攣狀態，從而可導致管壁增厚和血栓形成。外傷：少數病人有肢體損傷史，如壓傷、劇烈運動...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；血管炎與血管病 -
十指零落
...前列腺功能紊亂，引起血管舒縮失常有關。血管神經調節障礙：自主神經系統對內源性或外源性刺激的調節功能失常，可使血管處於痙攣狀態，從而可導致管壁增厚和血栓形成。外傷：少數病人有肢體損傷史，如壓傷、劇烈運動...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；血管炎與血管病 -
伯格病
...前列腺功能紊亂，引起血管舒縮失常有關。血管神經調節障礙：自主神經系統對內源性或外源性刺激的調節功能失常，可使血管處於痙攣狀態，從而可導致管壁增厚和血栓形成。外傷：少數病人有肢體損傷史，如壓傷、劇烈運動...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；血管炎與血管病 -
伯格氏病
...前列腺功能紊亂，引起血管舒縮失常有關。血管神經調節障礙：自主神經系統對內源性或外源性刺激的調節功能失常，可使血管處於痙攣狀態，從而可導致管壁增厚和血栓形成。外傷：少數病人有肢體損傷史，如壓傷、劇烈運動...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；血管炎與血管病 -
Burger病
...前列腺功能紊亂，引起血管舒縮失常有關。血管神經調節障礙：自主神經系統對內源性或外源性刺激的調節功能失常，可使血管處於痙攣狀態，從而可導致管壁增厚和血栓形成。外傷：少數病人有肢體損傷史，如壓傷、劇烈運動...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；血管炎與血管病