大皰性表皮鬆解症
...皰性表皮鬆解症;(2)致死性大皰性表皮鬆解症;(3)營養不良型大皰性表皮鬆解症,此型又分爲隱性發育障礙型大皰性表皮鬆解症及顯性增殖型大皰性表皮鬆解症。Pasini的白色丘疹樣型大皰性表皮鬆解症即屬後一種的變異。T...
疾病;皮膚性病科常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...huánxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡增長而加劇,至青春期症狀最...
疾病;皮膚性病科亨延頓病
...縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。典型在30-50歲纔出現症狀,此時患者多已建立家庭,使疾病傳至下一代。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因...
疾病;神經內科耳瘻
...側耳瘻,較少見的耳垂瘻或對耳屏瘻也由不同外顯率的常染色體顯性基因所遺傳。耳瘻在不同人種中發生率各異,在英國不列顛人種中約爲0.2%。中醫辨證分型:邪毒外襲證:耳瘻·邪毒外襲證(earfistulawithpatternofexternalassaultbypat...
疾病;皮膚性病科;中醫學;中醫耳鼻喉科學;中醫耳科;耳瘻彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘...
疾病;風溼免疫科家族性阿爾採木氏病
...瀰漫性萎縮,溝回增寬,腦室擴大。其發病機理推測爲常染色體顯性遺傳。本病起病潛隱,40歲前發病者少見,60歲以後發病頻率增高,女性較男性多見。早期可能僅有記憶困難或輕度健忘,短期記憶和記憶保持障礙爲主,可表...
心理學與精神病學;疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...弱無力、食慾差、嘔吐及多尿、便祕亦常見。多數病人因營養不良、發熱、嘔吐、脫水及酸中毒而住院,亦可表現爲煩渴及多飲、多尿。疾病描述多發性腎小管功能障礙綜合徵即FanconiⅡ綜合徵又稱deToni-Debre-Fanconi綜合徵、腎性糖...
疾病;兒科變異性紅角皮病
...型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病腸源性肢端皮炎綜合徵
...黏液的水樣便,認爲是由於繼發性乳糖不耐受性所致。6.營養不良多哭、多睡、生長髮育停滯,是病程延長、時好時犯、病情越發加重所致。疾病病因目前研究資料提示,鋅在腸道吸收不良是致病因素。多數病例有陽性家族史。1...
疾病;兒科s-IBM
...浸潤,均較多發性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和進行性肌營養不良Duxhenne型(Duchennemusculardystrophy,DMD)多見。提示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制:Oidfors對s-IBM線粒體DNA(mtDNA)的分析研究中發現,約有47%的s-IBM有多發性mt...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病