甲狀腺激素不敏感綜合徵
...屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因:甲狀腺激素抵...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因:甲狀腺激素抵...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病白化病
...的白化。人類:白化病是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最爲常見。患者皮膚呈白色,毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行...
疾病;兒科伴隨性狀
...7.4倍。最近已廣泛使用DNA多態遺傳標記。有時,已確定的遺傳病也可作爲遺傳標記,如潰瘍性結腸炎常與強直性脊柱炎伴發,由於後者已證明爲遺傳病,故前者可認爲與遺傳因素有關。
基因遺傳圖譜
...傳重組所得到的基因在具體染色體上線性排列圖稱爲遺傳連鎖圖。它是通過計算連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率,確定他們的相對距離,一般用釐摩(cM,即每次減數分裂的重組頻率爲1%)來表示。繪製遺傳連鎖圖的方法有很多,但...
細胞遺傳學
...與臨牀醫學緊密結合的新興邊緣科學,研究染色體畸變與遺傳病的關係等,對於遺傳諮詢和產前診斷具有重要意義。孟德爾定律揭示了以有性生殖爲基礎的遺傳學規律。但是生物界中還存在着各種不同的生殖方式,例如無融合生...
生物學先天性角化不良
...外,這些病人還容易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯...
疾病;皮膚性病科Gaucher病
...和治療提供了理論依據。20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣,無特效治療辦法。隨着分子生物學及生物製藥等領域的進展,其診斷與治療已經有了長足的發展,目前已成爲遺傳代謝病中爲數不多的幾個可治性疾病之一。...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...和治療提供了理論依據。20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣,無特效治療辦法。隨着分子生物學及生物製藥等領域的進展,其診斷與治療已經有了長足的發展,目前已成爲遺傳代謝病中爲數不多的幾個可治性疾病之一。...
疾病;血液科;白細胞疾病