家庭性地中海熱
...:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎症表現,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常唐氏篩查
...胎兒分泌的胎甲蛋白,胎盤分泌的人絨激素,藥物因素,遺傳因素等。保胎時喫“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病Alport綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...音:yíchuánxìngqiúxíngjítuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多,常伴有不同程度的黃疸及脾大。爲...
青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆家族性地中海熱
...:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎症表現,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常遺傳性多發腦梗死性癡呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神經內科植物種羣
...力。Population這個術語從拉丁語派生,一般譯爲人口,在遺傳學中常譯作“羣體”,而在分類學中一般譯爲“居羣”,“種羣”是生態學和進化論中的譯法。植物種羣是植物物種在自然界中存在的基本單位,植物物種的演化單位...
生物學世界唐氏綜合徵日
...着母親年齡增大而增高,父親的高齡會增加後代發生其他遺傳病的風險。提倡適齡生育,避免高齡妊娠。唐氏綜合徵主要表現爲智力障礙、生長髮育遲緩和特殊面容。:(一)唐氏綜合徵患者出生時即有明顯的特殊面容,如瞼裂...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷奧爾波特綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南