朊毒體病
...utzfeldt-Jakob病(CJD),Gerstmann-Straussler病(GSS),kuru病及致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)。疾病描述朊毒體病(priondiseases)是一組由變異朊蛋白引起可傳遞的神經系統變性疾病。亦稱朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒體主要包括C...
疾病;神經內科原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...症狀體徵:1.各型高脂血症的識別(1)先天性高脂血症:①家族性高Ch血癥:A.青年男性早期出現的CHD表現及因此而發現的高Ch血癥是該病的主要臨牀所見。患動脈硬化的男性雜合子患者,第一次出現心肌梗死的年齡爲41歲。女性患...
疾病;風溼免疫科短指-球狀晶體異位綜合徵
...爲隱性遺傳,也有認爲是顯性遺傳。病理生理本病徵可有家族史,爲遺傳性疾病,症狀可全部表現或部分表現。系因中胚葉組織過度增殖,增生的中胚葉組織營養障礙所致。診斷檢查診斷:根據上述典型臨牀表現及X線特徵做出...
疾病;兒科膀胱結石
...可靠的方法,不僅可確診結石,而且可發現其他問題,如良性前列腺增生、膀胱憩室、癌變等。診斷:根據臨牀表現,B超、X線檢查,必要時作膀胱鏡檢查,一般可診斷膀胱結石。較大或較多的結石常在排尿後,行雙合診可在直...
疾病高眼壓
...險因素的高眼壓症病人,如:眼壓超過30mmHg、陽性青光眼家族史、高度近視、患有心血管疾病或糖尿病者。雖然大多數高眼壓症不會成發展爲青光眼,高眼壓畢竟是青光眼發病的一種危險因素。因此,對於接受治療或未治療的高...
疾病;眼科;青光眼;原發性青光眼眼高壓
...險因素的高眼壓症病人,如:眼壓超過30mmHg、陽性青光眼家族史、高度近視、患有心血管疾病或糖尿病者。雖然大多數高眼壓症不會成發展爲青光眼,高眼壓畢竟是青光眼發病的一種危險因素。因此,對於接受治療或未治療的高...
疾病;眼科;青光眼;原發性青光眼腎血管平滑肌脂肪瘤
...瘤)可伴結節性硬化,此係常染色體顯性基因,是遺傳的家族性疾病,80%病人臉部有蝴蝶狀皮脂腺瘤,其他器官如腦、眼、骨、心、肺亦有病變。大腦發育遲緩、智力差、有癲癇發作,多爲雙腎多發病源。我國血管平滑肌脂...
眼內高壓
...險因素的高眼壓症病人,如:眼壓超過30mmHg、陽性青光眼家族史、高度近視、患有心血管疾病或糖尿病者。雖然大多數高眼壓症不會成發展爲青光眼,高眼壓畢竟是青光眼發病的一種危險因素。因此,對於接受治療或未治療的高...
疾病;眼科;青光眼;原發性青光眼高眼壓症
...險因素的高眼壓症病人,如:眼壓超過30mmHg、陽性青光眼家族史、高度近視、患有心血管疾病或糖尿病者。雖然大多數高眼壓症不會成發展爲青光眼,高眼壓畢竟是青光眼發病的一種危險因素。因此,對於接受治療或未治療的高...
疾病;眼科;青光眼;原發性青光眼單純性腎囊腫
...先天性疾病,但Schnlzinger(1994)等發現兩個單純性腎囊腫家族,對其進行基因連鎖分析尚未發現與常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)有關,認爲可能存在常染色體顯性遺傳性單純性腎囊腫。病變多見於腎下極。囊腫起源於腎小...
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