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男性青春期發育延遲
...性耳聾、紅綠色盲、骨質疏鬆、第4掌骨短、指骨過長及先天性心臟病和腎畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi綜合徵Prader-Willi綜合徵又稱Prader-Labhart-Willi-Fanconi綜合徵，Prader-Labhart-Willi綜合徵或肌張力減退-智力低下-性腺功能減退-肥...
疾病；內分泌科 -
先天性胸腹裂孔疝
拼音：xiāntiānxìngxiōngfùlièkǒngshàn疾病別名先天性後外側疝,Bochdalek裂孔疝,congenitalposterolateraldiaphragmatichernia疾病代碼ICD:K44疾病分類胸外科疾病概述先天性胸腹裂孔疝(congenitalpleuroperitonealforamenhernia)是胚胎期膈肌的腰肋叄角部發...
疾病；胸外科 -
Job綜合徵
...未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯增高。1966年由Davis等首先報道，並定名爲Job...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
營養不良性彈力纖維病
...：L98.8分類：皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學：彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
高IgE綜合徵
...未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯增高。1966年由Davis等首先報道，並定名爲Job...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
姚皮炎綜合徵
...未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯增高。1966年由Davis等首先報道，並定名爲Job...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
後路融合術
...rfusion手術名稱：後路融合術分類：小兒外科/脊柱的手術/先天性脊柱側彎的手術ICD編碼：81.00概述：後路融合術用於先天性脊柱側彎的手術治療。先天性脊柱側彎是由於椎體畸形引起的脊柱縱向生長不平衡產生的脊柱側向彎曲，...
小兒外科手術；脊柱的手術；先天性脊柱側彎的手術；手術 -
先天性髖內翻
...ifān英文：congenitalcoxavara概述：小兒先天性髖內翻，又稱發育性髖內翻。在幼兒時發病，股骨頸的頸幹角呈進行性減小，表現爲日見加重的跛行，是小兒跛行常見原因之一。單側發病多於雙側，性別和種族無明顯差異。1881年Fioran...
疾病 -
新生兒皰疹
...證明，單純皰疹的復發與細胞免疫功能有很大關係，如有先天性細胞免疫缺陷的Wiskott-Aldrich綜合徵、胸腺發育不全或不發育、淋巴瘤以及接受免疫抑制療法的病人，皆易併發單純皰疹。原發型單純皰疹與復發型者的病理變化相同...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性彈力纖維營養不良症
...：L98.8分類：皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學：彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病