原發性家族性繼發性肥大性骨關節病
...發病。可併發關節積液,骨髓纖維化、胃腸增生性病變及染色體異常等。原發性肥大性骨關節病屬於自限性疾病,在少年及青春期活躍,至成年進入無症狀的穩定期。繼發性肥大性骨關節病又稱爲肺性肥大性骨關節病(pulmonaryHOA...
疾病;風溼科;其他類型風溼性疾病無症狀性腦梗死
拼音:wúzhèngzhuàngxìngnǎogěngsǐ疾病別名靜止性腦梗死,staticcerebralinfarction疾病代碼ICD:I63.8疾病分類神經內科疾病概述無症狀腦梗死又稱靜止性腦梗死,是腦梗死的一種特殊類型。男性發病率高於女性,男∶女爲1.3∶1~1.7∶1。腦...
疾病;神經內科半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病遺傳性感覺神經病
...齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,主要表現爲四肢遠端的感覺缺失,以雙下肢爲著,痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重,無感覺性共濟失調,有些病人...
疾病;神經內科杭廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙丙酸血癥
...,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下...
疾病;兒科阿爾採末病性癡呆
...病危險性增加。進一步的遺傳學研究證實,本病可能是常染色體顯性基因所致。最近通過基因定位研究,發現腦內澱粉樣蛋白的病理基因位於第21對染色體。可見癡呆與遺傳有關是比較肯定的,但遺傳的作用到底有多大還很難肯...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾採默病性癡呆
...病危險性增加。進一步的遺傳學研究證實,本病可能是常染色體顯性基因所致。最近通過基因定位研究,發現腦內澱粉樣蛋白的病理基因位於第21對染色體。可見癡呆與遺傳有關是比較肯定的,但遺傳的作用到底有多大還很難肯...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙