遺傳性慢性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病先天性感覺性神經病
...shénjīngbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性感覺神經病:嬰兒或童年早期發病。四肢甚至軀幹等處感覺遲鈍或感覺消失,防禦反射失靈。足趾、足底易受壓部位可反覆發生,無痛性潰瘍,舌部亦常有潰腸。疾病描述:先...
疾病;皮膚性病科肌張力障礙
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病;神經內科;運動障礙疾病神經系統遺傳病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分類:神經內科疾病概述:神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能缺損爲主要臨牀表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感...
疾病;神經內科肌緊張不足綜合徵
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...側性肌張力障礙僅累及單側身體。(2)按病因分類:①遺傳性進行性肌張力障礙:遺傳性進行性肌張力障礙多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內症狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚...
疾病神經棘紅細胞增多症
...、帕金森綜合徵等)、性格改變、進行性智能減退、周圍神經病及周圍血棘紅細胞增多爲典型的臨牀表現。症狀體徵1.神經棘紅細胞增多症多見於青春期或成年早期,發病年齡8~62歲;病程7~24年,存活最長者達33年;男性多於女...
疾病;神經內科Alport綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病遺傳性感覺神經病
...ropathy;HSN疾病代碼:ICD:G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見,自幼兒期...
疾病;神經內科