萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病母系遺傳
...alinheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲急性亞急性視力減退,中心視野喪失最明顯。此病發病...
Leber遺傳性視神經病變
...ìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病青少年性青光眼
...先天性青光眼。是由於胚胎期前房角發育異常所引起。屬遺傳性疾病。男性多於女性。多爲雙眼發病,單眼發病者約爲25—30%。本病發病隱蔽,進展緩慢,其臨牀表現、發展過程、治療原則及預後與原發性開角青光眼相似...
視網膜血管瘤
...病分類:眼科疾病概述:視網膜血管瘤多發生於男性,有遺傳性,屬於視網膜血管畸形,可有相應的視網膜動靜脈擴張、微血管病或動靜脈吻合。臨牀表現:1.動靜脈擴張,可達正常的4~5倍,形如瘤狀,大小不等。2.血管瘤破裂...
疾病;眼科Machado-Joseph 病
...本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。晚期有凸眼...
疾病;神經內科缺血性視神經病變
...的可能性。但必須除外壓迫性視神經病變,脫髓鞘疾病及遺傳性疾患患等。前段缺血性視神經病變診斷可根據:①視力突然下降,典型視野缺損;②頭痛、眼痕、特別是由於顳動脈炎引起;③視盤呈灰白色水腫;④眼底熒光血管...
疾病視網膜母細胞瘤
...是一種起源於胚胎視網膜細胞的惡性腫瘤,具有家族性和遺傳性傾向。多發生於3歲以前,205雙眼受累,個別的病例可發生在成年,甚至老年。發病率在眼部腫瘤中佔據首位,佔眼部腫瘤的33.8%,眼內腫瘤爲70%。由於此瘤惡性...
疾病SMON氏綜合徵
...多見等。(二)Leigh氏綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦脊髓病。多見於嬰兒或兒童,在6~12月內死亡,偶見於少年或成年。病孩消瘦,運動不能、肌張力降低或痙攣,腱反射消失,視神經萎縮,有時抽搐,成年患者的...
疾病腦苷肌肽
...經節苷脂的禁忌證:對多肽/多種神經節苷脂過敏者、有遺傳性糖代謝異常者禁用。腎功能不全者、孕婦慎用。注意事項:多肽/多種神經節苷脂不宜與氨基酸輸液同用;安瓿如有裂縫或顏色明顯變濁變黃勿用。多肽/多種神經節苷...