溴乙烯
...學資料及環境行爲:急性毒性:LD50500mg/kg(大鼠經口)致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌2pph(16小時)。微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌2ppb(16小時)。致癌性:IARC致癌性評論:動物爲不肯定性反應。危險特性:與空...
Alport綜合徵
...型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南GBZ/T 240.10—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗
...學評價程序和試驗方法第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實施。...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;基因突變1,3,5-三硝基苯
...性毒性:LD50280mg/kg(大鼠經口);572mg/kg(小鼠經口)致突變性:微生物致突變:鼠傷寒沙門氏菌10μg/皿。微粒體致突變:鼠傷寒沙門氏菌10μg/皿。危險特性:加熱至120℃以上時,會發生放熱分解。遇火焰或火花迅速燃燒。受到...
楓糖尿病
...降低的程度有關,而BCKD複合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生後即可發病,患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨牀表現從典型表現到只有輕微症狀。1.經典型(classicaltype)(新生兒型)出生後24h內嬰兒正常,1周後...
疾病白化病
...,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南家族性高膽固醇血癥
...因的全長cDNA,並製成了探針,爲在DNA水平上分析FH的基因突變開闢了途徑。與此同時,Khachadurian對弄清家族性高膽固醇血癥(FH)的臨牀和遺傳特點進行了大量的研究,他的出色工作爲後來Goldstein和Brown發現LDL受體並對FH的遺傳和...
疾病;心血管內科;高脂血症X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...於IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同擁有的受體γ鏈(γc)基因突變引起。編碼基因位於Xq12~13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因突變,其中5個突變熱點;最常見的突變類型是單個鹼基置換(錯義突變和無義突變),其次爲剪接部位...
疾病;兒科垂體性侏儒症
...由GH-1基因(或稱GH-N基因)缺失所致,ⅠB亞型既可由GH-1基因突變引起,也可由GHRH受體基因突變引起,Ⅲ型的致病基因尚不清楚。同孤立性GH缺乏症一樣,多激素型GH缺乏症也分爲3型,Ⅰ型爲常染色體隱性遺傳,Ⅱ型爲常染色體顯性...
疾病;內分泌科