利德爾綜合徵
...上皮細胞阿米洛利敏感性鈉通道(ENaC)的β、γ亞單位基因突變,阻止了調節蛋白結合到β、γ亞單位羧基端的富含脯氨酸的區域,使大量活性ENaC翻轉暴露到管腔膜頂端,導致腔膜上該通道的數量增多,活性增加,鈉重吸收增多,鉀...
疾病;心血管內科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...神經病,多爲無痛性,反覆發作者可有肌萎縮。PMP-22基因突變攜帶者,可無臨牀症狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有瀰漫性神經傳導速度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常...
疾病;神經內科先天性色素缺乏
...,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病SARS冠狀病毒
...基因組現象的生物學意義均有待進一步研究證實。SARSCoV突變與SARS系統發生關係(Phylogenetic)分析由於SARS是一種突發的嚴重傳染性疾病,短期內在多個國家均有感染及死亡報道。因此,分析比較不同地區SARS病毒的序列差異與突變狀...
生物學;病原微生物泛發性白化病
...,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病老年垂體瘤
...人。垂體細胞自身缺陷學說:(1)垂體腺瘤來源於一個突變的細胞,並隨之發生單克隆擴增或自身突變導致的細胞複製。(2)外部促發因素的介入或缺乏抑制因素:①DA(多巴胺)受體基因表達的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科;老年人腫瘤疾病老年人垂體瘤
...人。垂體細胞自身缺陷學說:(1)垂體腺瘤來源於一個突變的細胞,並隨之發生單克隆擴增或自身突變導致的細胞複製。(2)外部促發因素的介入或缺乏抑制因素:①DA(多巴胺)受體基因表達的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科;老年人腫瘤疾病;腫瘤科;老年腫瘤老年人垂體腫瘤
...人。垂體細胞自身缺陷學說:(1)垂體腺瘤來源於一個突變的細胞,並隨之發生單克隆擴增或自身突變導致的細胞複製。(2)外部促發因素的介入或缺乏抑制因素:①DA(多巴胺)受體基因表達的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科;老年人腫瘤疾病β 地中海貧血
...,本病除少數幾種爲幾個核苷酸缺失外,絕大部分都是點突變(單個核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發現100種基因突變類型,我國有20種。突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β+地中海貧血”;致β鏈完全受抑制者稱“β地...
疾病;兒科