α-貯存池病
...常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內容物如PF4,β-TG、纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連接蛋白等減少,血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正常或增高,巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由於合成...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病免疫缺陷病
...熟的爲T細胞,B細胞則在骨髓中直接成熟。人類的免疫球蛋白最早出現在胚胎第10~20周,最先出現的是IgM,IgG和IgA次之。至出生時IgM可達成人水平的10%;IgA,1.2%;IgG,82%;後者包括從母體傳輸過來的一大部分。測定兒童免...
生物學;疾病原發性丙種球蛋白缺乏症
...音:yuánfāxìngbǐngzhǒngqiúdànbáiquēfázhèng原發性丙種球蛋白缺乏症有兩種類型:①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,...
疾病;遺傳病煙酸缺乏神經病
...所含的煙酸大部分爲結合型,不能爲機體利用,加之玉米蛋白質中缺乏色氨基。2.酗酒酗酒時膳食攝入不足,進食不規律,當存在其他營養素攝入不足時,易影響煙酸的吸收和代謝。3.藥物一些藥物可干擾煙酸的代謝,其中瞭解...
疾病;神經內科Fanconi綜合徵
...骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;腎內科;腎小管疾病