基因多效性
...引起。但這個基因的突變卻發生了多種不同的效應:可使紅細胞呈鐮刀形,不能攜帶氧而患貧血;鐮形紅細胞又可阻塞肝的小血管而引起黃疸;還可堵塞肺的毛細血管產生肺炎,以及造成腦及心臟的功能不正常等等。
基因;生物學先天性腎病綜合徵
...生時或出生後3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高脂血癥及低蛋白血癥等。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(...
疾病;腎臟內科紅細胞形態學
...hóngxìbāoxíngtàixué英文:Redbloodcellmorphology正常值:正常紅細胞經Wright染色後呈淡紅色,直徑6~9μm,厚約2μm,呈雙凹盤狀,中央染色略淡。化驗結果意義:巨紅細胞:細胞大,深染,厚度增加。見於惡性貧血,營養性巨幼紅細...
化驗及醫學檢查Ehlers-Danlos 綜合徵
...。實驗室檢查實驗室檢查血漿免疫球蛋白減低,時有高脂血癥。束臂試驗陰性。其他輔助檢查1.皮膚活檢可見彈力纖維與膠原纖維增多,而膠原纖維互相結合不佳。2.X線檢查可見皮下組織內有多個小結節狀鈣化陰影,時有牙齒異...
疾病;呼吸內科遺傳型
...正常個體,好似存在顯隱性關係。共顯性最好的例子就是紅細胞血型。紅細胞膜上的抗原統稱爲不同的血型(bloodgroup)o最常見的ABO血型是當紅細胞上的抗原基因型爲IAIA和IAi時爲A型血,爲IBIB和IBi時爲B型血,爲“時爲O型血。可見IA...
遺傳;基因;生物學先天性醛固酮增多症
...腎鈣化,進行性腎功能衰竭,維生素D缺乏病,鎂缺乏,紅細胞增多症等。疾病描述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高...
疾病;腎臟內科Alport 綜合徵
...在青春期即進入腎功能不全。3.其他血液檢查可合併高脂血癥、高脯氨酸血癥等。此外本徵還可有血小板形大、數量減少和功能缺陷、粒細胞內可見類似Dohle小體樣的包涵體。其他輔助檢查:電測聽器檢查可發現,雙側性神經性...
疾病;兒科α-地中海貧血
...藥物可誘發或加重溶血性黃疸,甚至“溶血危象”,類似紅細胞G6PD缺陷症臨牀表現,應注意鑑別。2.HbBart’s胎兒水腫綜合徵絕大多數於妊娠期30~40周(平均34周)時,胎兒死於宮內或娩出後短期內死亡。全身重度水腫,腹水,呈蛙...
疾病;兒科基因型
...正常個體,好似存在顯隱性關係。共顯性最好的例子就是紅細胞血型。紅細胞膜上的抗原統稱爲不同的血型(bloodgroup)o最常見的ABO血型是當紅細胞上的抗原基因型爲IAIA和IAi時爲A型血,爲IBIB和IBi時爲B型血,爲“時爲O型血。可見IA...
詞條;基因;生物學;遺傳;基因分型crigler-najjar 綜合徵
...是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲crigler-Najjar綜合徵Ⅰ型...
疾病