精神發育不全
...精神發育遲緩:①遺傳因素;②環境因素。遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。另外,由於早期文化和情感的剝奪,缺乏適當的刺激,長期被忽視...
精神科;心理學與精神病學;疾病精神發育遲緩
...精神發育遲緩:①遺傳因素;②環境因素。遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。另外,由於早期文化和情感的剝奪,缺乏適當的刺激,長期被忽視...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...半乳糖血症遺傳性酶缺陷引起半乳糖代謝障礙(常染色體隱性遺傳)生後一段時間正常,數週至數月後餵養逐漸困難或拒食。智力發育遲緩,肝大,白內障有先天性白內障,尿黏液酸試驗陽性幼年型黏液性水腫甲狀腺炎;甲狀腺...
中華人民共和國衛生行業標準智力發育障礙
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙精神發育遲滯
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙遺傳性球形紅細胞增多症
...種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等併發症。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或...
疾病;血液科智力發育障礙診療規範(2020年版)
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。三、臨牀特徵與評估:(一)臨...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範交界性大皰性表皮鬆解症
...itz病疾病分類皮膚性病科疾病概述本病罕見,呈常染色體隱性遺傳,出生時即有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的剝脫,可於數日至數月內死亡。皮損最後不留瘢痕而痊癒,或有粟丘疹形成。有的地方發生不能癒合的肉芽組織。...
疾病;皮膚性病科遺傳性痙攣性截癱
...腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型常於20...
疾病;神經內科巨大血小板病
...血小板病罕見,世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病