顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...oxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯...
疾病;皮膚性病科隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...oxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯...
疾病;皮膚性病科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...出。4.血壓<140mm/90mmHg,未服過降壓藥。5.無腎上腺白質營養不良等侵犯腦白質的疾病。具備以上5項爲確診(definite)病例;第2或第4項中一項不清,具備其他4項爲可能(probable)病例,確診病例的同胞,且雙親近親結婚,有腦病...
疾病;神經內科;血管性癡呆X伴性顯性遺傳病
...也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。假肥大型肌營養不良症(pseudohypertrophicmusculardystrophy)1歲後開始表現出臨牀症狀。患兒在開始站立和行走時發生困難,首先受影響的是盆帶肌,隨後累及肩帶肌。患兒動作笨拙,易跌...
疾病單基因遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
疾病遺傳性並指症
...可同時出現,也有報告稱本病是Marfan綜合徵及眼齒指增生不良症的一部分,與常染色體顯性遺傳和性聯遺傳均有關係。與手掌的Dupuytren攣縮症不同之點是:本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中指,引起近端指間關...
疾病;皮膚性病科遺傳性小腦性共濟失調
...症狀,有條件時可選用神經生長因子或細胞生長肽肌注及營養藥物以增強體質、提高身體抵抗力。輔助檢查檢查的主要目的是(1)t解病人的基本狀況,(2)排除顱腦畸形、腦血管病、腦腫瘤、寄生蟲等引起的共濟失調,所以經濟條...
遺傳性共濟失調症
...手也難以操作,書寫歪斜過大,時有肢體顫抖,動作協調不良,言詞含糊頓挫,語句單調不清,伴有頭暈目眩,腦轉耳鳴,腰膝痠軟,或見潮熱,手足心熱,足跟痛。舌質紅或紅絳,苔少或見無苔,脈象細數。3.腎督陽虛下肢痿...
疾病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...;紅細胞生成卟啉;紅細胞生成性尿卟啉病分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病血液科紅細胞疾病卟啉病ICD號:E80.0流行病學:皮膚卟啉病在我國報道較少,據統計自1953~1996年僅有145例,其中EPP佔75.2%(109例),PCT有28例,CEP...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...血或骨髓造血危象時需要輸血;4.慢性溶血期間注意飲食營養,可給予葉酸,防止葉酸缺乏症。用藥原則內科保守治療,效果不佳者,合併有脾功能亢進者,可行脾切除術。輔助檢查1.典型病例基本檢查和可選檢查專案即可確診...