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隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...細胞，真皮內炎症細胞少，電鏡示基底板下方的錨狀纖維異常。治療要點：1.可試服苯妥英鈉。2.損害廣泛時可試用皮質類固醇激素。3.對症處理。4.注意保護皮膚，防止外傷。疾病描述：大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病，其...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...，局部穿刺無液體，全身一般無皮疹，毛髮、指(趾)甲無異常。疾病病因：Onwnkwe認爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史，屬常染色體顯性遺傳。其發病也可能與摩擦、外傷有關。病理生理：角質層角化過度，但角質...
疾病；皮膚性病科 -
單基因遺傳病
...。此種患者的子女發病的概率相同，均爲1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨牀不能查出，這種情況稱爲失顯（nonpenetrance）。由於外顯不完全，在家系分析時可見...
疾病 -
角膜深層遺傳性營養不良
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷，並受到下列發現的支持：①異常的後彈力膜後膠原層（非帶狀），提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化（重組和最後分化）。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫，如圓錐角膜和Alport綜...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
遺傳性中胚葉營養不良
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷，並受到下列發現的支持：①異常的後彈力膜後膠原層（非帶狀），提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化（重組和最後分化）。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫，如圓錐角膜和Alport綜...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
遺傳性深部角膜營養不良
...皮細胞或其基底膜遺傳缺陷，並受到下列發現的支持：①異常的後彈力膜後膠原層（非帶狀），提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化（重組和最後分化）。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫，如圓錐角膜和Alport綜...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...名：multiplehereditarydeformingchondrody；Ollier病；多發軟骨發育異常；多發性內生軟骨瘤病；多發性軟骨發育異常；多發性遺傳畸形性軟骨發育異常；多發遺傳畸形性軟骨發育異常；骨性內生軟骨瘤病分類：腫瘤科骨腫瘤良性骨腫瘤成...
疾病；腫瘤科；骨腫瘤；良性骨腫瘤；成軟骨性腫瘤；軟骨瘤 -
多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...名：multiplehereditarydeformingchondrody；Ollier病；多發軟骨發育異常；多發性內生軟骨瘤病；多發性軟骨發育異常；多發性遺傳畸形性軟骨發育異常；多發遺傳畸形性軟骨發育異常；骨性內生軟骨瘤病分類：腫瘤科骨腫瘤良性骨腫瘤成...
疾病；腫瘤科；骨腫瘤；良性骨腫瘤；成軟骨性腫瘤；軟骨瘤 -
遺傳性系統性澱粉樣變病
...一變異而成，它們之間相互聯繫，既密切相關而又多變，形成光譜序列。本病主要累及腎、周圍神經、脊髓神經節和心臟。疾病描述：有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病，發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向，其澱粉樣蛋白...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性慢性腎炎
...他頻率，包括髮聲的頻率。在女性患者，聽力缺失較少且傾向於較大年齡發生。女性患者如有進行性的聽力喪失預示腎臟病結局不良。家族性出血性腎炎聽覺損傷的部位是耳蝸。前庭功能亦可被損害，但無臨牀意義。有報道一些...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病