遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...效的早期診斷方法。如能對有遺傳性家族病史者進行BRCA1篩查,則對早期發現卵巢癌等有助。實驗室檢查:1.陰道超聲檢查可測量卵巢的大小和形態。對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大,應引起重視,必要時及時腹腔鏡檢查和活檢...
疾病;婦產科單基因遺傳病
...女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”(onegeneoneenzyme)或“一個順反子、一個多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,這些遺傳代謝病的酶...
疾病遺傳資源
...構和空調儀器,常年保持着低溫乾燥環境,減緩種子新陳代謝,延長種子壽命,使種子在幾年乃至近百年仍不喪失原有的遺傳性和發芽能力。實際上,單個的基因——DAN片段很不便於分離和貯存。基因庫中收藏的品種乃是完好的...
遺傳性疾病
...遺傳病。如原發性血色病(primaryhematochromatosis)是一種鐵代謝障礙疾病,但鐵要積存到15g以上才發病,故80%病例發病年齡在40歲以上。遺傳病也與家族性疾病(familialdisease)加以區別。家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象...
疾病微生物遺傳學
...和轉化等技術也應用到育種工作中去。細菌的氨基酸合成代謝中的基因調控機制被闡明以後,通過消除阻遏作用而提高最終產物的原理被應用於氨基酸和核苷酸的發酵生產中並取得了顯著的增產效果。重組DNA技術在工業、農業和...
生物學遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...病概述肝豆狀核變性是以青少年爲主的遺傳性疾病,由銅代謝障礙引起。其特點爲肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。1、肝臟可表現爲急性或慢性肝炎、暴發性肝...
疾病;兒科先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...胞生成卟啉;紅細胞生成性尿卟啉病分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病血液科紅細胞疾病卟啉病ICD號:E80.0流行病學:皮膚卟啉病在我國報道較少,據統計自1953~1996年僅有145例,其中EPP佔75.2%(109例),PCT有28例,CEP有3例,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病新生兒疾病篩查管理辦法
...包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。衛生部根據需要對全國新生兒疾病篩查病種進行調整。省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門可以根據本行政區域的醫療資源、羣衆需求、疾病發...
法規文件Albright遺傳性骨營養不良
...,表現爲出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳性運動失調性多發性神經炎
...現爲指變形,脊柱側彎。另外,部分病人可伴有糖尿病等代謝性疾病。4.輔助檢查腦脊液檢查,細胞數、氯化物及糖均正常,腦脊液中蛋白含量常明顯增高,呈現蛋白-細胞分離現象。血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸...
疾病;神經內科