先天性鈣化性軟骨發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良多發性遺傳性骨軟骨瘤
...出現肢體短縮,有時,非常顯著而彌散,以致於類似軟骨發育不全,然而,多發性遺傳性骨軟骨瘤沒有軟骨發育不全特徵,軟骨生長功能是正常的。實際上,肢體短縮並非由於軟骨生長異常所致,而是由於軟骨的增生潛能被外部...
疾病Peter異常眼
...。在伴有晶狀體異常的患者,可能是由於晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。發病機制:對彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼彼得異常
...。在伴有晶狀體異常的患者,可能是由於晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。發病機制:對彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼沃納綜合徵
...的小兒早老症(Hutchinson綜合徵),毛髮、指甲營養不良伴有外胚層發育不全(Ellis-vanGreveld綜合徵),肌強直營養不良(Steinert綜合徵)等,加以區別。現將其鑑別要點列表說明如下(表1)。治療方案目前無特效療法,只能對症治療併發症...
疾病;風溼免疫科有汗性外胚葉發育不良
...良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷:1.出汗功能正常,主要爲角化障礙,其毛髮、甲及牙齒發育不良,掌蹠呈瀰漫性角化。2.組織病理示頭皮內毛囊及皮脂腺稀少,僅殘留少數毛髮,汗腺無...
疾病;皮膚性病科晶狀體異位
...懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能的誘發因素,但確切機制仍然不明。如果伴有葡萄膜廣泛缺損等中胚葉發育異常,則可能與中胚葉發育紊亂有關。伴有其他眼部發育異常的晶...
眼科疾病;白內障先天畸形
...的聯胎。三胚層期至第2個月末在植入期,已開始有內、外胚層的區分。從第3周至第1個月末,兩胚層之間又出現中胚層,各層並開始分化形成各原始的組織器官系統。細胞分化、遷移是這一階段的特點。畸胎的發生多起始於胚胎...
疾病先天性面部外胚葉發育不良
...先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個綜合徵的共同表現是:在出生後於一或兩側顳部有1~10個或更多個瘢痕及萎縮性...
疾病;皮膚性病科脊柱畸形
...4~21天時有板狀細胞層將羊膜腔和卵黃囊分開。從此分爲外胚層、中胚層和內胚層。外胚層形成神經板,其中部下陷成爲神經溝,繼之發育成神經管。脊索源於間葉細胞,位於神經管的深層,上自枕後下達尾椎。沿正中線圍繞脊...
疾病;骨與創傷科