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苯丙酮酸尿
...克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶基因，爲基因診斷和產前診斷開闢了道路。症狀體徵患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀，部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒...
疾病；兒科 -
孕產期保健工作規範
...保健服務。包括：建立孕產期保健手冊，提供孕前保健、產前檢查、助產服務、產後訪視、產後42天健康檢查和相關健康教育，進行高危孕產婦的專案管理。（二）按照規定向轄區婦幼保健機構報告孕產期保健服務、孕產婦死亡...
工作規範 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...：參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查...
疾病；兒科 -
衛生部貫徹2011-2020年中國婦女兒童發展綱要實施方案
...婚前保健水平，婚前醫學檢查率達到50%以上。（7）提高產前篩查率和產前診斷水平。（8）逐步擴大新生兒疾病篩查病種，新生兒先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症篩查率達到80%以上，新生兒聽力篩查率達到60%以上。（9）嚴...
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WS/T 459—2018 常用血清腫瘤標誌物檢測的臨牀應用和質量管理
...中AFP濃度監測可用於胎兒神經管缺損和Down's綜合徵的產前輔助診斷。4.1.4預後評估：血清AFP是判斷原發性肝癌預後的重要標誌物，高濃度的血清AFP，提示預後不良。4.1.5療效和復發監測：4.1.5.1血清AFP測定有助於監測肝癌患者對...
詞條；衛生標準；中華人民共和國衛生行業標準；化驗及醫學檢查 -
孕中期檢查
...重要的檢查等待着你。懷孕四到六個月要求每個月做一次產前檢查，正常孕婦每個月做一次產前檢查，如果有高危因素，本人合併內科疾病，有高血壓或者其他的產科疾病的話，要按照醫囑隨時做產前檢查。13～16周孕期檢查：...
化驗及醫學檢查 -
播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...防：預防參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產前：1．婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩...
疾病；兒科 -
伯-韋綜合徵
...兒童期。預防：病因仍不清楚，預防措施應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查...
疾病；兒科 -
先天性心臟病
...心病或先心病相關遺傳綜合徵家族史；三是胎兒因素，如產前超聲篩查可疑心臟畸形、頸項透明層（NT）增厚、心臟以外器官畸形、胎心率異常等。（二）有上述高危因素的高風險人羣應在孕前主動接受針對性的遺傳諮詢及生育...
詞條；疾病；兒科；出生缺陷 -
孕產婦健康管理服務規範
...：孕12周前爲孕婦建立《孕產婦保健手冊》，並進行第1次產前隨訪。1.孕12周前由孕婦居住地的鄉鎮衛生院、社區衛生服務中心建立《孕產婦保健手冊》。2.孕婦健康狀況評估：詢問既往史、家族史、個人史等，觀察體態、精神等...
法規文件；服務規範