原發性丙種球蛋白缺乏症
...yuánfāxìngbǐngzhǒngqiúdànbáiquēfázhèng原發性丙種球蛋白缺乏症有兩種類型:①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女...
疾病;遺傳病Austin型異染性腦白質營養不良
...內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常C-蛋白質
拼音:C-dànbáizhì英文:C-proteinC-蛋白質爲肌肉調節蛋白質。分子量約14萬,在肌原纖維A帶中的A絲上,顯示43納米週期,常混存於肌球蛋白的材料中。爲G.Offer(1972)所發現。
生物學特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症
...症疾病分類皮膚性病科疾病概述特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症多數起病於10~30歲,男女發病數相等。症狀體徵最常見的臨牀表現爲反覆發作副鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎、肺炎。病原體爲流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌...
疾病;皮膚性病科α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎
...-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎(α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis),1972年報道本病屬於結節性脂膜炎的1種亞型。α1-抗胰蛋白酶是由肝細胞合成的1種多肽糖蛋白,是血清蛋白酶的抑...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病動物蛋白因子
...餘存在於肌肉、皮膚和骨組織,少量存在於肺、腎、脾。缺乏維生素B12所引起的疾病:缺乏維生素B12會引起貧血,並影響肝功能。維生素B12的醫學檢查:檢查名稱:維生素B12分類:血液生化檢查血清維生素測定取材:血液維生素...
異常Y球蛋白血癥
...白合成缺陷,病人血清中的免疫球蛋白總量接近正常,但缺乏IgA、IgO、IgM三者之一,或其二。病因不祥。疾病描述:本病即選擇性或部分性免疫球蛋白合成缺陷,病人血清中的免疫球蛋白總量接近正常,但缺乏IgA、IgO、IgM三者之...
疾病;皮膚性病科血清α1-抗胰蛋白酶蛋白
...妊娠,病毒性肝炎等。(2)降低:主要見於遺傳性α1-AT缺乏症,由於α1-AT缺乏而引起的肝硬化,支氣管擴張,胰腺纖維化等。對原因不明的肝硬化病人,檢測α1-AT可協助診斷。附註:妊娠、雌激素治療時,可見α1-抗胰蛋白酶升...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;蛋白質測定冷不溶球蛋白
...num適應症:本品適用於防治血友病甲(先天性凝血因數Ⅷ缺乏症)、獲得性凝血因數Ⅷ缺乏症和血管性假血友病的補充療法。對血友病乙(缺乏凝血因數Ⅳ)無效。用量用法:靜注:通常每次每公斤體重5~10u,用25~3...
凍幹人體血友病球蛋白
...num適應症:本品適用於防治血友病甲(先天性凝血因數Ⅷ缺乏症)、獲得性凝血因數Ⅷ缺乏症和血管性假血友病的補充療法。對血友病乙(缺乏凝血因數Ⅳ)無效。用量用法:靜注:通常每次每公斤體重5~10u,用25~3...