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家族性角膜營養不良
拼音：jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述：是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。（一）顆粒狀營養不良（granulardystrophy）是GroenouwⅠ型，常染色體顯性遺傳，雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內，呈現白色點...
疾病 -
上皮基底膜營養不良
拼音：shàngpíjīdǐmóyíngyǎngbúliáng疾病分類：眼科疾病概述：臨牀上提到的角膜營養不良，並非—般意義上的營養不良，而是一類原發於角膜的、具有病理組織學特徵的病變，一般不伴有全身性疾病，有一定的傳性，常常父母...
疾病；眼科 -
顆粒狀角膜營養不良
拼音：kēlìzhuàngjiǎomóyíngyǎngbúliáng英文：crumblikecornealdystrophy;dystrophiacorneaegranulosa;granularcornealdystrophy;Groenouw'snodularcornealdystrophy疾病分類：眼科疾病概述：爲一系列與家族遺傳有關的原發性進行性角膜病變的總稱。該病多數...
疾病；眼科 -
腎上腺腦白質營養不良
拼音：shènshàngxiànnǎobáizhìyíngyǎngbúliáng英文：Addison-Schilderdisease;adrenoleukodystrophy疾病分類：神經內科疾病概述：腎上腺腦白質營養不良，是一種嚴重侵害患者大腦、腎上腺、睾丸等器官，使身體產生功能損傷的遺傳病。由於...
疾病；神經內科 -
肺出血-腎炎綜合徵(Goodpasture綜合徵)
拼音：fèichūxuè-shènyánzōnghézhēng(Goodpasturezōnghézhēng)疾病名稱肺出血-腎炎綜合徵(Goodpasture綜合徵)疾病別名Goodpasture綜合徵疾病分類呼吸內科疾病概述肺出血-腎炎綜合徵可能系病毒感染和/或吸入某些化學性物質引起原發性肺損...
疾病；呼吸內科 -
播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良
拼音：bōsànxìngzhǎngzhíjiǎopízhèngbànjiǎomóyíngyǎngbúliáng英文：tyrosinemiatypeⅡ疾病別名Richner-Hanhart綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良又稱Richner-Hanhart綜合徵，罕見，爲新陳代謝先天性紊亂所...
疾病；皮膚性病科 -
侷限性營養不良型大皰性表皮鬆解症
拼音：júxiànxìngyíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病，其特點是皮膚粘膜起大皰。最近從超微結構研究說明，各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜...
疾病；皮膚性病科 -
肌營養不良症
拼音：jīyíngyǎngbúliángzhèng概述：肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力爲特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病，臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。病因病理...
疾病 -
異染性腦白質營養不良
拼音：yìrǎnxìngnǎobáizhìyíngyǎngbúliáng英文：metachromaticleukodystrophy疾病別名異染色性白質營養不良,異染色性白質腦病,異染色性白質萎縮,異染性腦白質病疾病代碼ICD：E75.5疾病分類神經內科疾病概述異染性腦白質營養不良(metachro...
疾病；神經內科 -
Austin型異染性腦白質營養不良
概述：Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷，病人體內半乳...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常