脊髓性肌萎縮症
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病阿姆斯特丹型侏儒
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學本徵在新生兒發病率約爲1/3萬~1/...
疾病;兒科免疫耐受
...而產生抗獨特型抗體可進一步誘導抗-抗獨特型第一系列連鎖反應。對免疫應答起“自限”作用。T、B細胞參與的免疫應答均受獨特特型網絡的調節。有人報道給新生鼠注射抗特型抗體導致長期獨型耐受,而對成年動物注射抗獨特...
Ig
...色體編碼四種IgG亞類的C區基因Cγ1、Cγ2、Cγ3和Cγ4是密切連鎖的,因此IgGH鏈各亞類Gm標記可作爲間倍體(haplotype)遺傳給子代。2.α鏈上的同種異型α2H鏈已發現有A2m1和A2m2兩種。A2m1在411、428、458和467位氨酸上分別爲苯丙氨酸、天...
免疫球蛋白
...色體編碼四種IgG亞類的C區基因Cγ1、Cγ2、Cγ3和Cγ4是密切連鎖的,因此IgGH鏈各亞類Gm標記可作爲間倍體(haplotype)遺傳給子代。2.α鏈上的同種異型α2H鏈已發現有A2m1和A2m2兩種。A2m1在411、428、458和467位氨酸上分別爲苯丙氨酸、天...
生物學連鎖基因遺傳規律
...音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A...
基因;遺傳;生物學脆性X 染色體
...性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病...
疾病;兒科