孕前檢查
...,可表現爲:小細胞低色素型貧血、紅細胞體積小。2.G6PD缺乏症:是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是最常見的一種遺傳性酶缺乏病,遺傳性G6PD缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳,G6PD基因突變,導致該酶活性降低,紅...
化驗及醫學檢查遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...紅細胞在病人自己的血清中溫育後發生溶血,如果先加入葡萄糖或ATP,溶血可得到部分糾正者,爲Ⅰ型;溶血不能被葡萄糖糾正而能被ATP部分糾正,則爲HNHAⅡ型。Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致,以葡糖六磷酸脫氫酶(G6...
疾病;普通外科病理性黃疸
...試驗,有條件者可測定血中半乳糖濃度和紅細胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。⑧疑爲α1-抗胰蛋白酶缺乏症作血清蛋白電泳檢驗(患α1-球蛋白2g/L),有條件可作α1-抗胰蛋白酶活性測定。⑨疑爲先天性膽道梗阻,應注意血膽紅素及...
疾病;兒科登革熱
...管內溶血:最爲常見,發生率約爲1%,多發生於紅細胞內葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphatasedehydrogenase,G6PD)缺陷的患者。主要表現爲排醬油樣小便、貧血、氣促、心率加快,尿標本檢查無或僅有少量紅細胞而潛...
疾病波爾加熱
...管內溶血:最爲常見,發生率約爲1%,多發生於紅細胞內葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphatasedehydrogenase,G6PD)缺陷的患者。主要表現爲排醬油樣小便、貧血、氣促、心率加快,尿標本檢查無或僅有少量紅細胞而潛...
疾病;皮膚科;病毒性皮膚病;蟲煤病毒所致皮膚病古典五天熱
...管內溶血:最爲常見,發生率約爲1%,多發生於紅細胞內葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphatasedehydrogenase,G6PD)缺陷的患者。主要表現爲排醬油樣小便、貧血、氣促、心率加快,尿標本檢查無或僅有少量紅細胞而潛...
疾病;皮膚科;病毒性皮膚病;蟲煤病毒所致皮膚病自身免疫性溶血性貧血
...驗陽性,尿含鐵血黃素試驗陽性。3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症:高鐵血紅蛋白還原試驗陽性;熒光斑點試驗、硝基四氮唑籃紙片法:G6PD活性減低。治療措施溫抗體型自身免疫溶血性貧血病因明確者,應積極治療原發病。糖皮質...
疾病新生兒篩查
...區在進行,列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏症(南方)。對檢出的患兒進行了預防性治療,都取得了滿意的效果。
絨毛活檢術
...鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。2.爲了診斷遺傳代謝病,須直接從絨毛或經培養後測定酶活力。3.從絨毛中提取D禁忌證:1.有習慣性流產史者。2.本...
醫療技術名;手術;化驗及醫學檢查胎盤穿刺術
...鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力,以診斷某些疾病。6.開放性神經管畸形我...
醫療技術名;手術