氨基酸尿症
...因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:胱氨酸、賴氨酸、輔酶A、精氨酸、蛋氨酸、磺胺、尿素、煙酰胺相關檢查:胱氨酸、甘氨酸、組氨酸、丙氨酸、脯氨酸、賴氨酸、精氨酸、色氨酸、羥脯氨酸
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:胱氨酸、賴氨酸、輔酶A、精氨酸、蛋氨酸、磺胺、尿素、煙酰胺相關檢查:胱氨酸、甘氨酸、組氨酸、丙氨酸、脯氨酸、賴氨酸、精氨酸、色氨酸、羥脯氨酸
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病Lennox氏綜合徵
...始發現異常。(三)本病應注意與其它類型的癲癇鑑別1.嬰兒痙攣症(infantilespasm):皆在出生後1年內發病。多爲症狀性,發病前已呈現發育遲緩和神經症狀,特發性者病前無異常,表現爲短促的強直性痙攣,以屈肌較顯著。腦電...
疾病Cockayne氏綜合徵
...與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露部位常發生水泡;視網膜變性、視神經萎縮及傳導性...
疾病高胱氨酸尿症
...系由於蛋氨酸腺苷轉移酶活性缺乏。常發生在同一家族,嬰兒出生2個月內出現易激惹、躁動,並逐漸出現嗜睡、癇性發作,體表常有煮捲心菜氣味,血及尿中蛋氨酸顯着增高,也可出現其他類型的含硫氨基酸,患兒通常存活2~3...
疾病;神經內科地克病
...乏病重病區,與其所處的地理位置和特殊的地形地貌密切相關。全省地勢西北高、東南低,西部和北部有山地和壩上高原,海拔多在1000m以上,部分地區超過1500m,東部和南部平原地區大部分海拔不足50m,沿海一帶10m以下,碘缺...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性矮小病
...乏病重病區,與其所處的地理位置和特殊的地形地貌密切相關。全省地勢西北高、東南低,西部和北部有山地和壩上高原,海拔多在1000m以上,部分地區超過1500m,東部和南部平原地區大部分海拔不足50m,沿海一帶10m以下,碘缺...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性克汀病
...乏病重病區,與其所處的地理位置和特殊的地形地貌密切相關。全省地勢西北高、東南低,西部和北部有山地和壩上高原,海拔多在1000m以上,部分地區超過1500m,東部和南部平原地區大部分海拔不足50m,沿海一帶10m以下,碘缺...
疾病兒童心理保健技術規範
...(附件1)並轉診至上級婦幼保健機構或其他醫療機構的相關專科門診,並進行隨訪。3.預見性指導:在兒童定期健康檢查過程中,應當以兒童心理行爲發育特點爲基礎,根據個體化原則,注重發育的連續性和階段性特點,給予...
法規文件;技術規範適應行爲量表
...國臨牀上常用的適應行爲量表有兒童適應行爲評定量表、嬰兒初中學生社會生活能力量表及成人智殘評定量表等。適應證:適應行爲量表適用於:1.兒童適應行爲發展水平和特徵的評估。2.精神發展遲滯的篩查、診斷及分類。3.精...
心理學與精神病學;量表