線粒體腦肌病
...竈,基底覈對稱性或全腦瀰漫性鈣化。3.伴破碎紅纖維的肌陣攣癲癇(myoclonusepilepsywithraggedredfiber,MERRF)爲母性遺傳方式。40歲以前均可發病,10歲左右起病多見。其主要臨牀特徵爲小腦共濟失調、肌陣攣或肌陣攣癲癇。母系親屬可...
疾病;神經內科癲癇和癇病綜合徵
...—棘慢複合波,多見於伴遊有廣泛性腦損害的患兒。4、肌陣攣發作爲突發的全身或部分骨骼肌觸電樣短暫,<0.35秒收縮,常表現爲突然點頭、前傾或後仰,而兩臂快速抬起。重者致跌倒,輕者感到患兒“抖”了一下,發作中通...
疾病;兒科線粒體病
...萎縮、腦室擴大和基底核鈣化;血和腦脊液乳酸增高。(4)肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合徵:多在兒童期發病,主要表現肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調和四肢近端無力等,可伴多發性對稱性脂肪瘤。3.線粒體腦病(mi...
疾病;神經內科老年性癲癇
...側對稱性發作,發作起始時無局部症狀)(1)失神發作。(2)肌陣攣發作。(3)陣攣性發作。(4)強直性發作。(5)強直-陣攣發作。(6)無張力性發作。3.未分類發作由於老年人癲癇多爲繼發性,所以老年癲癇的臨牀發作形式大部分爲部分性...
疾病;老年病科特發性癲癇綜合徵
...族性新生兒癲癇(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、青少年肌陣攣癲癇(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)和全面性強直-陣攣發作(generalizedtonic-clonicseizure,GTCS)等。症狀體徵1.良性家族性新生兒癲癇(benignfamilialneonmalconvulsions,BFNC)是特發性癲...
疾病;神經內科Lafora病
...遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內,含有嗜鹼性包涵體(Lafora小體),自此以來開始對...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病拉福拉病
...遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內,含有嗜鹼性包涵體(Lafora小體),自此以來開始對...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病難治性癲癇
...見不典型失神發作(17%~60%)、失張力猝倒發作(26%~56%)、肌陣攣發作(11%~28%)和強直性發作(17%~92%);②常伴智力發育遲滯;③EEG可見1~2.5Hz兩側同步棘慢波發放;④AEDs療效差,可控制率僅爲0~20%。2.嬰兒痙攣症又稱West綜合徵,...
疾病;神經內科不自主運動
...。臨牀上常見的有肌束顫動、肌纖維顫搐、痙攣、抽搐、肌陣攣、震顫、舞蹈樣動作、手足徐動和扭轉痙攣等。病因病理病機:大腦皮質運動區及其下行纖維、基底節、腦幹、小腦、脊髓、周圍神經以及肌肉各部的病變均可引起...
疾病Lennox氏綜合徵
...述:又稱Lennox-Gastaut氏綜合徵、瞬目—點頭—跌倒發作、肌陣攣性起立不能小發作等。病因病理病機:病因未明。特發性者佔10~30%。基礎疾病中精神發育遲滯佔絕大多數,其次爲腦性癱瘓、顱腦外傷後遺症、腦炎後遺症等,本...
疾病