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Conradi病
...：Conradibìng疾病別名又稱點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良疾病分類皮膚性病科疾病概述Conradi病又名點狀先天性軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小...
疾病；皮膚性病科 -
進行性骨幹發育異常
...，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。2.腦神經受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植，重建聽覺。由於顱內壓增高，引起的視盤水腫的病人，可行顱內減壓，降低顱內壓改善視盤水腫。實驗室檢查：生化檢查：1.血紅蛋白降低，血沉增...
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Camuratic-Engelmann病
...，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。2.腦神經受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植，重建聽覺。由於顱內壓增高，引起的視盤水腫的病人，可行顱內減壓，降低顱內壓改善視盤水腫。實驗室檢查：生化檢查：1.血紅蛋白降低，血沉增...
疾病 -
進生性骨幹發育不全
...，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。2.腦神經受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植，重建聽覺。由於顱內壓增高，引起的視盤水腫的病人，可行顱內減壓，降低顱內壓改善視盤水腫。實驗室檢查：生化檢查：1.血紅蛋白降低，血沉增...
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對稱性硬化性厚骨症
...，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。2.腦神經受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植，重建聽覺。由於顱內壓增高，引起的視盤水腫的病人，可行顱內減壓，降低顱內壓改善視盤水腫。實驗室檢查：生化檢查：1.血紅蛋白降低，血沉增...
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對稱性硬化性厚骨症病
...，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。2.腦神經受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植，重建聽覺。由於顱內壓增高，引起的視盤水腫的病人，可行顱內減壓，降低顱內壓改善視盤水腫。實驗室檢查：生化檢查：1.血紅蛋白降低，血沉增...
疾病 -
進行性骨幹發育不良
...，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑。2.腦神經受壓引起的耳聾，可行耳蝸移植，重建聽覺。由於顱內壓增高，引起的視盤水腫的病人，可行顱內減壓，降低顱內壓改善視盤水腫。實驗室檢查：生化檢查：1.血紅蛋白降低，血沉增...
內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良；疾病 -
女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變；先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區，dosage-...
疾病；內分泌科 -
垂體性矮小病
...試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ綜合徵、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長發育遲緩或青春期延遲。治療：１．生長激素替代治療；２．人工合成同化類固醇治療；３．其他內分泌功能低下的激...
疾病 -
垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀，單一GH缺乏很少見；即使臨牀以生長障礙爲主，多半還能檢...
疾病；內分泌科