骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常,即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制:腎小管細胞膜有漏隙,不能使溶質充分再吸收:反漏的證據是腎性糖尿屬A型,表明葡萄糖...
疾病;腎內科;腎小管疾病白化病
...分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。白化病屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南腎性失鎂
...曲小管;另一型爲遠端型是腎小管重吸收鎂功能障礙伴鉀轉運異常,常伴腎失鉀及低鉀血癥,本型功能缺陷可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。症狀體徵本症主要臨牀表現爲低血鎂,尿...
疾病;腎臟內科先天性色素缺乏
...分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病混合型腎小管性酸中毒
...。腎小管酸中毒(renaltubularacidosis)包含不同種類腎小管轉運功能障礙,通常是不能分泌氫離子(H+)或重吸收碳酸氫根(HCO3-),但腎小球濾過率並不減少。血漿HC03-降低,氯化物含量增加,表現爲陰離子間隙不增加或正常的高...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒多發性腎小管功能障礙綜合徵
...少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜合徵,deToni-Debre-Fanconi綜合徵,Lignac綜合徵,Lignac-Fanconi綜合徵,利-範二氏綜合徵,Fanconi綜合徵,FanconiⅡ綜合徵,FanconiⅡsyndrome疾病代碼ICD:N25.8疾病分類...
疾病;兒科尿氨基酸氮
...中氨基酸含量與血漿中明顯不同,尿中氨基酸以甘氨酸、組氨酸、賴氨酸、絲氨酸及氨基乙磺酸爲主。排泄量在年齡組上有較大差異,某些氨基酸兒童的排出量高於成人,可能由於兒童腎小管發育未成熟,重吸收減少之故。但成...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查外陰白化病
...失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。診斷檢查:診斷:根據先天性發病和臨牀表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑...
疾病;婦產科