進行性肌萎縮
...Z線模糊,肌漿網擴張增生有空泡形成,糖原顆粒增多,線粒體變性,間質結締組織增生。冰凍蝕刻電鏡掃描發現肌纖維膜蛋白顆粒數目明顯減少,此在紅細胞膜內也有類似變化。應用dystrophin單克隆抗體對Duxhenne型肌營養不良(DM...
進行性肌營養不良
...Z線模糊,肌漿網擴張增生有空泡形成,糖原顆粒增多,線粒體變性,間質結締組織增生。冰凍蝕刻電鏡掃描發現肌纖維膜蛋白顆粒數目明顯減少,此在紅細胞膜內也有類似變化。應用dystrophin單克隆抗體對Duxhenne型肌營養不良(DM...
進行性肌營養不良症
...Z線模糊,肌漿網擴張增生有空泡形成,糖原顆粒增多,線粒體變性,間質結締組織增生。冰凍蝕刻電鏡掃描發現肌纖維膜蛋白顆粒數目明顯減少,此在紅細胞膜內也有類似變化。應用dystrophin單克隆抗體對Duxhenne型肌營養不良(DM...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病遺傳性痙攣性截癱
...in和FAIDH,SPG5基因突變形式有缺失和插入,paraplegin蛋白是線粒體內膜的金屬蛋白酶,與16q變異有關。已證實患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X連鎖隱性遺傳少見,SPG1致病基因定位於Xq28,基因產物爲細胞黏附分子L1(CAM-L1),已發現致病...
疾病;神經內科Reis-Bucklers角膜營養不良
...,短而捲曲,中間粗兩端變細。上皮細胞內胞質空泡化,線粒體腫脹,胞核皺縮。在嚴重病變區無半橋粒。深層基質纖維及細胞、Descemet膜及內皮細胞正常。診斷:兒童反覆發作性角膜上皮糜爛與上皮脫落,典型的蜂窩狀上皮下...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良萊伯遺傳性視神經病
...taryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道。主要爲男性發病,但未見可直接遺傳其後...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Leber遺傳性視神經病變
...taryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道。主要爲男性發病,但未見可直接遺傳其後...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病s-IBM
...示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制:Oidfors對s-IBM線粒體DNA(mtDNA)的分析研究中發現,約有47%的s-IBM有多發性mtDNA缺失。mtDNA的這種改變不能用年齡或繼發於炎症等因素來解釋。DiMauro認爲s-IBM出現多發性mtDNA缺失可能由核DNA...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病散發性包涵體肌炎
...示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制:Oidfors對s-IBM線粒體DNA(mtDNA)的分析研究中發現,約有47%的s-IBM有多發性mtDNA缺失。mtDNA的這種改變不能用年齡或繼發於炎症等因素來解釋。DiMauro認爲s-IBM出現多發性mtDNA缺失可能由核DNA...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制:Oidfors對s-IBM線粒體DNA(mtDNA)的分析研究中發現,約有47%的s-IBM有多發性mtDNA缺失。mtDNA的這種改變不能用年齡或繼發於炎症等因素來解釋。DiMauro認爲s-IBM出現多發性mtDNA缺失可能由核DNA...
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